Aktualizacja: 29 lipca 2026
Zespół Retta jest chorobą neurorozwojową o genetycznym uwarunkowaniu, która występuje głównie u dziewcząt. Początkowy rozwój dziecka zwykle przebiega prawidłowo. Jednak między 6. a 18. miesiącem życia następuje stopniowa utrata wcześniej nabytych umiejętności, co skłania rodziców do szukania powodów tego zjawiska. Niestety nie ma sposobów leczenia przyczynowego. Terapia ma na celu łagodzenie objawów i poprawę jakości życia.
Spis treści
Zespół Retta – przyczyny
Zespół objawów wynika najczęściej z mutacji w obrębie genu MECP2 (Methyl CpG-Binding Protein 2) zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu X (locus Xq28) kodującego białko MECP2. Patogeneza zespołu Retta wiąże się z nieprawidłową funkcją białka MECP2, czynnika transkrypcyjnego. Funkcja białka MECP2 może zostać zaburzona również w wyniku mutacji w obrębie innych genów np. CDKL5 czy FOX, choć jest to rzadsze. Niestety nie wiadomo, co powoduje zespół Retta, czyli wspomnianą mutację. Nie są znane czynniki środowiskowe zwiększające ryzyko wystąpienia zespołu Retta. Wiadomo natomiast, że choroba występuje niemal wyłącznie u dziewczynek, ponieważ mutacja dotyczy chromosomu X. U chłopców ciężkie mutacje genu MECP2 są bardzo rzadkie i często prowadzą do poważniejszego przebiegu choroby.
Zespół Retta – objawy
Zespół Retta powoduje postępującą utratę zdolności motorycznych oraz komunikacyjnych. Uważa się, że choroba ta stanowi drugą co do częstości przyczynę znacznej niepełnosprawności intelektualnej u kobiet tuż po zespole Downa. W przebiegu omawianej choroby można wyróżnić postać klasyczną, nietypową oraz postać z zachowaną mową. Klasyczna postać przebiega w charakterystycznych fazach:
- I faza – wczesnoniemowlęca, w której można obserwować prawidłowy bądź nieznacznie opóźniony rozwój psychoruchowy dziecka, np. niewielkie opóźnienie raczkowania bądź siadania. Ten okres zwykle trwa od kilku miesięcy do roku;
- II faza – występuje między 1. a 4. rokiem życia, a w jej przebiegu dochodzi do widocznej utraty wcześniej posiadanych umiejętności lokomocji i komunikacji w ciągu tygodni/miesięcy;
- III faza – faza plateau. Po kilku latach stabilizacji może nastąpić ponowne pogorszenia stanu ruchowego, zwykle po 10. roku życia chorych, ograniczając mobilność pacjentek.
Postać atypowa wyróżnia się już niestety cięższym przebiegiem, brakiem okresu prawidłowego rozwoju, wrodzoną hipotonia mięśniową i napadami zgięciowymi.
Z kolei trzecia postać zespołu Retta to odmiana o późnym początku objawów, w której stopniowy regres rozwoju rozpoczyna się po 3. roku życia. Dotyczy ona 1–4% pacjentów z zespołem Retta, a jej cechą typową jest fakt, że funkcja mowy zostaje zachowana.
Zespół Retta – diagnostyka
Kliniczne rozpoznanie zespołu Retta stawiane jest w oparciu o kryteria diagnostyczne opracowane przez zespół ekspertów. Kryteriami niezbędnymi do rozpoznania choroby są:
- prawidłowy przebieg ciąży i prawidłowy rozwój psychoruchowy dziecka do 6 miesiąca życia;
- prawidłowy obwód głowy po urodzeniu;
- zmniejszone tempo wzrostu obwodu głowy po urodzeniu;
- utrata ruchów celowych dłoni w okresie od 0,5-2,5 roku życia, a także stereotypowe ruchy rąk;
- utrata mowy, która wcześniej rozwijała się potencjalnie prawidłowo;
- unikanie kontaktu z innymi osobami;
- zaburzenia czynnościowo-poznawcze;
- trudności w poruszaniu się.
Aby całkowicie ustalić rozpoznanie, zleca się badania genetyczne ukierunkowane na wykrycie konkretnej mutacji. Uzupełniająco wykonać można rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową główki dziecka, ale raczej po to, aby wykluczyć inne możliwe przyczyny problemu, a nie bezpośrednio potwierdzić zespół Retta.
Zespół Retta – leczenie
Leczenie zespołu Retta opiera się na zwalczaniu uciążliwych objawów, zapewnianiu dziecku jak najlepszych warunków do dalszego rozwoju, profilaktyce powikłań.
Podstawą jest rehabilitacja ruchowa, ponieważ regularna fizjoterapia pomaga utrzymać sprawność, zapobiega przykurczom i wspiera prawidłową postawę ciała. Wszelkie formy terapii zajęciowej rozwijają samodzielność i ułatwiają wykonywanie czynności codziennych, natomiast terapia logopedyczna wspiera dalszy rozwój mowy.
Leczenie farmakologiczne prowadzone jest wyłącznie u niektórych pacjentek. Stosowane jest głównie w celu kontrolowania napadów padaczkowych, zaburzeń snu, trudności z oddychaniem lub innych objawów towarzyszących. Niestety nie ma możliwości odwrócenia mutacji, a więc leczenia przyczynowego zespołu Retta.
Bibliografia
- Pietrykowska A., Kochański B., Plaskiewicz A., Kałużny K., Hagner-Derengowska M., Zukow W., Hagner W., Patogeneza i rozpoznanie kliniczne zespołu Retta, Journal of Health Sciences. 2014;04(01):401-408.
- Midro A., Zespół Retta – postępy badań nad patogenezą, Neurologia Dziecięca, 19/2010.
- Gorgoń-Dezor O., Badania nad leczeniem zespołu Retta, Child Neurology — Neurologia Dziecięca 2023, vol. 33, no. 61, 14–19.
Zostaw komentarz