Nondysjunkcja

Aktualizacja: 18 lipca 2023

Nondysjunkcja dotyczy chromosomów i jest zaburzeniem w rozchodzeniu się chromosomów homologicznych w trakcie podziału mejotycznego. Może nastąpić w fazie I lub II mejozy, czego konsekwencją są różnego rodzaju zaburzenia i choroby genetyczne, np. zespół Downa czy zespół Turnera.

Nondysjunkcja – na czym polega?

Nondysjunkcja polega na nieprawidłowym rozchodzeniu się chromosomów homologicznych podczas podziału mejotycznego. Podczas prawidłowo przebiegającego podziału mejotycznego z komórki diploidalnej (2n) powstają 4 komórki haploidalne (1n). Każda z nich zawiera po 1 chromosomie z każdej pary chromosomów homologicznych. Dwie haploidalne gamety łączą się ze sobą i dają początek diploidalnej zygocie.

Nondysjunkcja dotyczy anafazy mejozy (pierwszej lub drugiej) i sprawia, że chromosomy homologiczne nie rozdzielają się. W konsekwencji zostają wspólnie przekazane komórce potomnej, pojawia się mutacja nazywana aneuploidią. To zaburzenie ilości materiału genetycznego (DNA) zlokalizowanego w jądrze komórkowym, jego ilość w komórkach nie stanowi wielokrotności zawartości DNA w jednym garniturze chromosomów typowym dla danego osobnika lub gatunku (euploidia), ale wykazuje wartość pośrednią.

Nondysjunkcja ma poważne konsekwencje dla rezultatów podziału mejotycznego. Powstające gamety mogą zawierać dodatkowy chromosom (1n+1) lub być go pozbawione (1n-1).

Nondysjunkcja – konsekwencje

W konsekwencji nondysjunkcji może dojść do rozwoju następujących problemów zdrowotnych:

• zespół Patau – trisomia chromosomu 13. Kariotyp: 47, XX/XY +13;
• zespół Downa – trisomia chromosomu 21. Kariotyp: 47, XX/XY +21;
• zespół Edwardsa – trisomia chromosomu 18. Kariotyp: 47, XX/XY +18;
• zespół Turnera – utrata chromosomu X. Kariotyp: 45, X0;
• zespół Klinefeltera – dodatkowy chromosom X u osobników płci męskiej. Kariotyp: 47, XXY.

Takich konsekwencji jest znacznie więcej, wyżej wymienione są jednak najbardziej znane i diagnozowane najczęściej. Rokowania mogą być różne. Przykładowo, osoba z zespołem Downa może prowadzić w miarę samodzielne i długie życie, jeśli zostanie poddana odpowiedniemu leczeniu i rehabilitacji, natomiast 95% pacjentów z zespołem Edwardsa nie dożywa 1. roku życia.

Przyczyny nondysjunkcji

Wciąż nie wiadomo, dlaczego dochodzi do nondysjunkcji i innych zaburzeń występujących podczas podziałów komórkowych. Wyszczególniono jednak czynniki ryzyka, które mogą zwiększać ich częstotliwość. Są to między innymi:

• wiek matki – im kobieta jest starsza, tym częściej pojawiają się zaburzenia podziałów mejotycznych;
• przebyte infekcje wewnątrzmaciczne;
• alkoholizm i palenie papierosów w ciąży;
• przyjmowanie niektórych leków w ciąży;
• nieprawidłowy sposób odżywiania się, w tym niedobory witamin, minerałów i kwasów tłuszczowych Omega 3;
• ekspozycja na promieniowanie jonizujące lub rentgenowskie.

I wiele innych. Niestety w wielu przypadkach nondysjunkcja pojawia się u płodów kobiet, które prowadzą zdrowy styl życia. Wówczas czynniki ryzyka nie są znane. Szacuje się, że częstotliwość występowania zaburzeń chromosomalnych w ostatnich latach znacznie wzrosła i taką tendencję utrzyma w przyszłości.

Olej z czarnuszki w kapsułkach 100% naturalny
Czarnuszka siewna (łac. Nigella sativa) jest naturalną substancją znaną od tysiącleci ze swoich właściwości. Wykorzystywana jest m.in. przy zmienionej chorobowo skórze. Działa antygrzybicznie, przeciwwirusowo, antyalergicznie, przeciwwrzodowo, ...
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Macura B., Sura P., Zjawisko aneuploidii – znaczenie biologiczne i konsekwencje medyczne, Przegląd Lekarski, 75/2018.
2. Plak A., Gajek G., Błaszczyk A., Aneuplodia chromosomu 21: najważniejsze czynniki ryzyka, Postępy Biologii Komórki, 4/2015.
3. Zakrzewska M., Choroby genetyczne zarodka i płodu jako przyczyny niepowodzeń ciąży, Poznań 2013.
4. Jorde L., Carey J., Bamshad M., Genetyka medyczna, Wydawnictwo Urban&Partner, Wrocław 2013.