Zespół Kabuki to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój fizyczny i intelektualny dziecka. Wyróżnia się specyficznymi cechami twarzy, wadami wrodzonymi oraz opóźnieniem rozwoju. Niestety brak jest skutecznego leczenia przyczynowego. Dziecko powinno pozostać pod opieką całego zespołu interdyscyplinarnego, zależnie od występujących objawów.
Spis treści
Zespół Kabuki – przyczyny
Zespół Kabuki został opisany po raz pierwszy w 1981 roku niezależnie przez dwóch lekarzy japońskich Niikawa i Kuroki. Nazwa choroby nawiązuje do tradycyjnego japońskiego teatru Kabuki, w którym charakterystyczny makijaż aktorów przypomina fenotyp twarzy chorych, stąd używana w przeszłości nazwa zespołu Kabuki make-up syndrome (KMS). Etiologia
zespołu nie jest dotychczas poznana. Zespół Kabuki jest wywołany mutacjami genetycznymi, najczęściej w genach KMT2D lub KDM6A, które wpływają na regulację ekspresji innych genów podczas rozwoju embrionalnego.
Zespół Kabuki – objawy
Zespół Kabuki ma szerokie i zmienne spektrum kliniczne. W obrazie klinicznym zwracają uwagę zwłaszcza: szczególny wygląd twarzy, niepełnosprawność intelektualna, postnatalne
zaburzenia wzrastania, obecność wad układu kostnego oraz wielu innych narządów. Zdecydowanie to padaczka jest jednym z częściej występujących objawów. Występuje ona u 10% do 80% opisanych grup chorych z tym zespołem. Napady padaczkowe ujawniają się od okresu noworodkowego do 12. roku życia. Pozostałe objawy mogą być różne. Cechy czaszkowo-twarzowe obejmują przede wszystkim:
- wydłużone szpary powiekowe;
- łukowate, szerokie brwi przerzedzone po bokach;
- krótką kolumienkę nosa z zapadniętym czubkiem nosa;
- duże, odstające lub kubkowate uszy;
- rozszczep wargi/podniebienia lub wysokie łukowate podniebienie;
- wady zębów.
Jeżeli w momencie narodzin wzrost jest w normie niedługo później u noworodków widoczne jest opóźnienie wzrostu oraz niedostateczny przyrost masy ciała różnego stopnia. Może występować małogłowie. Do wad mięśniowo-szkieletowych należy:
- brachydaktylia V palca ręki;
- skrócenie paliczków środkowych;
- klinodaktylia V palca ręki;
- nieprawidłowości kręgosłupa;
- nadmierna ruchomość w stawach oraz częste stawowe zwichnięcia.
U niemalże wszystkich pacjentów obserwuje się łagodną do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej, a niekiedy również objawy neurologiczne inne niż padaczka, przykładowo takie jak obniżone napięcie mięśniowe. Sporadycznie zauważa się ponadto zachowania autystyczne oraz nadaktywność. Objawy okulistyczne występują sporadycznie i należą do nich zwłaszcza:
- niebieskie zabarwienie twardówek;
- zez;
- opadanie powieki;
- rozszczep i nieprawidłowości rogówki.
Często u pacjentów z zespołem Kabuki występują wady serca. Wady nerek i układu moczowego występują rzadziej, ale są obecne u około 25% pacjentów z zespołem Kabuki. U dziewcząt może wystąpić przedwczesne powiększenie gruczołów piersiowych. Głównie u młodzieży zauważa się dysfunkcję układu odpornościowego prowadzącą do chorób autoimmunologicznych lub zwiększonej podatności na róznorodne infekcje.
Zespół Kabuki – diagnostyka
Diagnoza zespołu Kabuki bazuje na podstawie 5 podstawowych objawów:
- cech czaszkowo-twarzowych;
- postnatalnego opóźnienia wzrostu;
- wad szkieletu;
- przetrwałych opuszek płodowych;
- niepełnosprawności intelektualnej.
Warto podkreślić, że zawsze powinno się zróżnicować zespół Kabuki z innymi zespołami, które mogą dawać zbliżone objawy: CHARGE, skrzelowo-usznonerkowy, Ehlersa-Danlosa oraz Hardikar.
Zespół Kabuki – leczenie
Niestety nie istnieje możliwość leczenia przyczynowego zespołu Kabuki. Terapia bazuje raczej na zwalczaniu objawów. Rekomenduje się coroczne badania słuchu i wzroku oraz
przeglądy stomatologiczne. W razie nieprawidłowych wyników badań immunologicznych lub nawracających infekcji zalecana jest konsultacja immunologiczna. Mimo że zachorowalność jest znaczna, rokowanie jest raczej korzystne. Długość życia częściowo zależy od komplikacji kardiologicznych i immunologicznych.
Bibliografia
- Szczepanik E., Obersztyn E., Kruk M., Jastrzębska-Janas K., Zespół Kabuki z padaczką ujawniającą się w 13 roku życia. Opis przypadku, Neurologia Dziecięca, 15/2006.
- https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pro/pl/ZespolKabuki_PL_pl_PRO_ORPHA2322.pdf.
Zostaw komentarz