Choroba Huntingtona

Choroba Huntingtona to postępująca choroba genetyczna dotycząca kluczowych struktur układu nerwowego. Wywołuje narastające wraz z upływem czasu obumieranie komórek mózgowych, prowadząc tym samym do nieodwracalnych zaburzeń ruchowych, poznawczych i emocjonalnych. Niestety nie ma sposobu na całkowite wyleczenie tej choroby, jednak pacjent powinien zostać pod stałą kontrolą neurologa.

Choroba Huntingtona – przyczyny

Choroba Huntingtona nie jest wywoływana przez czynniki środowiskowe, jej przyczyna jest czysto genetyczna. To znana choroba neurodegeneracyjna wywołana mutacją punktową, dziedziczoną autosomalnie dominująco. Bezpośrednią przyczyną tej choroby jest dynamiczna mutacja w obrębie IT-15, zaś gen ten lokalizuje się na krótkim ramieniu 4 chromosomu (4p16.3) i koduje białko (huntingtynę). Właśnie od niego pochodzi nazwa schorzenia. Patofizjologia choroby Huntingtona wiąże się z dysfunkcją i utratą neuronów oraz gliozą w obrębie prążkowia, zwłaszcza w okolicy jądra ogoniastego i płatów czołowych. Wciąż nie wiadomo, jakie czynniki prowadzą do wystąpienia wspomnianej mutacji genetycznej. Najczęściej choroba dotyczy osób w piątej dekadzie życia, choć możliwy jest wcześniejszy początek.

Choroba Huntingtona – objawy

Wyróżnia się trzy postacie choroby Huntingtona:

• postać młodzieńczą (postać Westphala);
• postać dorosłych;
• postać o późnym początku.

Obraz kliniczny może być różny, zaś objawy nasilają się w miarę upływu czasu trwania choroby. Niestety mimo wdrożenia działań medycznych pacjent umiera średnio po 10-15 latach. Terapia pozwala jednak na jak najdłuższe zachowanie sprawności i samodzielności, jak również zmniejsza nasilenie objawów. W przebiegu choroby Huntingtona wyróżnia się triadę 3 głównych grup objawów: poznawczych, motorycznych i psychopatologicznych. Zaburzenia funkcji kognitywnych najczęściej zbiegają się z początkiem zaburzeń motorycznych. Otępienie (demencja podkorowa) przy tej chorobie polega głównie na zaburzeniu osobowości, emocji oraz deficytach funkcji poznawczych. Szacuje się, że nawet u połowy pacjentów na kilkanaście lat przed pierwszymi objawami choroby zauważyć można zmiany osobowości (chwiejność emocjonalną, gwałtowne zachowania). Pierwszym zauważalnym objawem jest natomiast niezgrabność ruchów (ruchy choreoatetotyczne).

Diagnostyka choroby Huntingtona

W procesie diagnostycznym kluczową rolę odgrywa wywiad rodzinny. Należy zwrócić uwagę czy w rodzinie występowały typowe objawy, takie jak zaburzenia ruchowe, przewlekłe zaburzenia depresyjne oraz schizofrenopodobne, jak również próby samobójstw. Celem realnego rozpoznania choroby pomocne będą jednak wyłącznie badania genetyczne. W badaniu morfologicznym stwierdza się z kolei nasilenie zmian zwyrodnieniowych mózgu, tutaj zastosowanie znajduje tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny.

Choroba Huntingtona – leczenie

Współcześnie nie ma żadnego leku, który całkowicie zatrzymałby lub cofnąłby chorobę Huntingtona. Leczenie skupia się przede wszystkim na łagodzeniu objawów, poprawie jakości życia i wspieraniu pacjentów. Często niezbędna staje się farmakoterapia, a leki dobierane są indywidualnie (np. leki przeciwpląsawicze takie jak tetrabenazyna i deutetrabenazyna), które pomagają zmniejszyć mimowolne ruchy lub leki psychiatryczne stosowane w leczeniu depresji, lęku, drażliwości czy psychoz. Bardzo ważna jest rehabilitacja ruchowa, która przede wszystkim skupia się na ćwiczeniach poprawiających równowagę, koordynację i siłę mięśniową. Pozostałe działania są uzupełniające i zależą od indywidualnych potrzeb pacjenta (terapia logopedyczna, terapia dietetyczna, terapia psychiatryczna itd.)

W ostatnich latach rosnącą popularnością cieszą się innowacyjne metody biologiczne, takie jak na przykład terapia genowa, w tym leki modyfikujące ekspresję genów mające na celu obniżenie produkcji wadliwego białka huntingtyny.

Bio Acerola C - 100% naturalna witamina C
Acerola od bioalgi to w pełni naturalny (organiczny) i bez żadnych dodatków produkt. Wytwarzany jest z owoców wiśni Acerola, na ściśle kontrolowanej, ekologicznej uprawie, z zachowaniem najwyższych standardów jakościowych.
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Sławek J., Sołtan W., Sitek E., Choroba Huntingtona – w 20. rocznicę odkrycia genu IT15; patogeneza, diagnostyka i leczenie, Polski Przegląd Neurologiczny, 2013, Tom 9, nr 3.
2. Graf L., Śleziona M., Problemy opiekuńcze związane z chorobą Huntingtona, Innowacje w Pielęgniarstwie i Naukach o Zdrowiu, 2/2016.
3. Dubas-Ślemp H., Tylec A., Michałowska-Marmurowska H., Spychalska K., Choroba Huntingtona zaburzeniem neurologicznym czy psychiatrycznym? Opis przypadku, Psychiatria Polska, 5/2012.