Mutacja genetyczna

Zgodnie z definicją, mutacja genetyczna jest spontaniczną i trwałą zmianą w materiale genetycznym komórki. Dzieli się ją na mutacje genowe i chromosomowe, a przyczyny obu tych rodzajów pozostają nieznane. Udało się jedynie wyszczególnić ich czynniki ryzyka.

Co to jest mutacja genetyczna?

Mutacją genetyczną nazywa się trwałą, przekazywaną przy replikacji zmianę sekwencji nukleotydowej w materiale genetycznym. Nie każde uszkodzenie DNA jest mutacją – staje się nią dopiero po utrwaleniu i przekazaniu do cząsteczki (lub cząsteczek) potomnych. Wyróżnia się przy tym wiele typów mutacji genetycznych:

• zmiany fazy odczytu;
• delecje lub insercje w białku;
• duplikacje – podwojenie fragmentu chromosomu;
• inwersje – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni;
• deficjencje (rozległe delecje dotyczące całego genu);
• brak transkryptu lub białka wykrywalnego przeciwciałem.

Jeden z podstawowych podziałów wyróżnia także mutacje genowe i mutacje chromosomowe. Genowymi nazywamy zmiany w sekwencji nukleotydów na poziomie materiału genetycznego. Z kolei chromosomowe dotyczą zmiany w budowie chromosomu, np. podwojenie lub utratę jego części, co ostatecznie wpływa na jakość materiału genetycznego.

Warto wyszczególnić również mutacje somatyczne i generatywne. Somatyczne zachodzą w materiale genetycznym komórek somatycznych, a więc takich, które budują ciało ludzkie. Zmiany informacji genetycznej nie są przekazywane potomstwu poczętemu poprzez rozmnażanie płciowe – nie można więc ich dziedziczyć. Z kolei mutacje generatywne zachodzą w materiale genetycznym komórek płciowych, służących do rozmnażania. Są to zmiany dziedziczne – mogą zostać przekazane potomstwu.

Mutacja genetyczna – przyczyny

Bezpośrednie przyczyny mutacji genetycznych nie są znane. To spontaniczne zjawiska, które wciąż, mimo szczegółowych badań, pozostają niewyjaśnione. Udało się jednak wyszczególnić kilka czynników ryzyka, które mogą wpływać na rozwój takich mutacji. Są to przede wszystkim:

• promieniowanie UV, promieniowanie RTG, promieniowanie jonizujące – w dużych dawkach;
• bardzo wysoka temperatura;
• ekspozycja na zanieczyszczenia i toksyny, w tym odpady radioaktywne;
• związki chemiczne znajdujące się w dymie papierosowym;
• częsta ekspozycja na spaliny samochodowe;
• zakażenie niektórymi bakteriami i wirusami (np. HIV, HPV).

Ostatnimi czasy obserwuje się wzrost częstości mutacji genetycznych.

Mutacje genetyczne – konsekwencje

Mutacje genetyczne mogą doprowadzić do mniej lub bardziej poważnych zjawisk. Może się zdarzyć, że jedynie wpłyną na określoną cechę wyglądu, np. w przebiegu albinizmu, gdzie obserwuje się brak pigmentu w skórze, włosach i tęczówce – poza koniecznością unikania nadmiernej ekspozycji na słońce (ponieważ tkanki są znacznie wrażliwsze na poparzenia i uszkodzenia) nie wpływa to negatywnie na zdrowie. Poważnym problemem współczesnej medycyny są jednak choroby i zespoły genetyczne, wynikające z mutacji genetycznych. Do często diagnozowanych zalicza się m.in. następujące:

• mukowiscydoza – mutacja w chromosomie 7;
• zespół Angelmana – mutacja w chromosomie 15;
• anemia sierpowata – mutacja w chromosomie 11;
• choroba Huntingtona – mutacja w chromosomie 4;
• daltonizm – mutacja w chromosomie X;
• hemofilia – mutacja w chromosomie X;
• zespół Downa – trisomia chromosomu 21;
• fenyloketonuria – mutacja w chromosomie 12;
• zespół Edwardsa – trisomia chromosomu 18;
• zespół Turnera – monosomia chromosomu X.

Diagnostyka i leczenie chorób genetycznych odbywa się w wyspecjalizowanych poradniach genetycznych. Rokowania zależą jednak od rodzaju mutacji i jej zaawansowania. Przykładowo pacjenci z zespołem Downa mogą dożyć starości i prowadzić normalne życie, zakładając rodziny i uczęszczając do pracy. Z kolei dzieci z zespołem Edwardsa umierają jeszcze na etapie życia płodowego, zaś reszta umiera przed ukończeniem 1. roku życia. Od rodzaju mutacji zależy również leczenie – nie istnieje terapia przyczynowa, jednak w wielu przypadkach konieczne jest prowadzenie specjalistycznych działań. Przykładowo pacjenci z hemofilią muszą przyjmować leki wpływające na krzepliwość krwi.

Kolagen do picia na stawy i skórę
Kolagen bioalgi to aż 97% hydrolizowanego kolagenu o wysokiej biodostępności. Opatentowana formuła przyczynia się do łagodzenia objawów istniejących już chorób stawów, a dodatkowo uzupełnia niedobory kolagenu w organizmie. Wpływa też na stan skóry …
Zobacz tutaj ...

Kapsułki z kwasem hialuronowym
Kwas hialuronowy decyduje nie tylko o jędrnej i gładkiej skórze, ale także jest głównym składnikiem płynu stawowego i pełni funkcję "smaru" przy wykonywaniu ruchu redukując ból w stawach. Jego głównym zadaniem jest regulacja zawartości wody w przestrzeni
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Drewa G., Ferenc T., Genetyka medyczna, Wydawnictwo Urban&Partner, Wrocław 2011.
2. Dobrzańska A., Socha P., Obrycki Ł., Choroby rzadkie, Wydawnictwo Medi Press, Warszawa 2020.