Kinaza pantotenianu

Aktualizacja: 8 października 2022

Kinaza pantotenianu (inaczej: kinaza pantotenowa) to niezwykle ważny enzym znajdujący się w organizmie każdego człowieka. Odpowiada przede wszystkim za syntezę koenzymu A – związku niezbędnego dla prowadzenia ważnych reakcji biochemicznych i dodającego energii na poziomie komórkowym. Dużym problemem współczesnej medycyny jest neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu.

Kinaza pantotenianu – charakterystyka

Kinaza pantotenianu to enzym kluczowy w biosyntezie koenzymu A. Koenzymem A zwiemy natomiast witaminę B5 (kwas pantotenowy), która wykazuje następujące funkcje w organizmie człowieka takie jak:

• stymulowanie syntezy kwasów tłuszczowych, hormonów steroidowych oraz karotenoidów;
• przyspieszanie metabolizmu;
• stymulowanie procesu spalania wolnych kwasów tłuszczowych;
• regulacja poziomu cholesterolu w ustroju;
• wytwarzanie przeciwciał koniecznych do właściwej pracy układu immunologicznego;
• udział w produkcji neuroprzekaźników (zwłaszcza kwasu glutaminowego), a więc i kontrola prawidłowego przewodnictwa nerwowego.

Za kodowanie enzymu kinazy pantotenowej odpowiada gen o nazwie PANK2.

Zwyrodnienie związane z kinazą pantotenianu

Zwyrodnienie związane z kinazą pantotenianu odnosi się do układu nerwowego i stanowi jedną z najcięższych chorób układu pozapiramidowego u dzieci i młodzieży. Choroba jest uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Końcem XX wieku udało się odnaleźć gen na chromosomie 20p12.3-p13, następnie w 2001 roku znaleziono produkt genu i mutację dla kinezy pantotenowej PANK2 dla NBIA typu 1 – PKAN. Wciąż jednak nie wiadomo dlaczego u niektórych osób dochodzi do mutacji, wskutek której następuje nadmierne odkładanie żelaza w układzie nerwowym.

Objawy

Objawy zależą od postaci choroby. W postaci wczesnodziecięcej pojawiają się one jeszcze przed ukończeniem przez małego pacjenta 10. roku życia. Są to głównie:

• sztywność mięśniowa;
• dystonia uogólniona z torsyjnym ustawieniem rąk i stóp;
• dystonia ustno-żuchwowo-krtaniowa;
• rzekome przykurcze mięśniowe;
• objawy parkinsonizmu;
• odgięcie tułowia ku tyłowi;
• utrudnione oddychanie i spożywanie pokarmów;
• dysartria;
• postępujące zwyrodnienie siatkówki;
• dysfagia.

Z kolei postać druga, dziecięca, charakteryzuje się nieco wolniejszym przebiegiem. Objawy kliniczne są podobne jak wyżej, jednak bardziej zróżnicowane. Dominuje dystonia uogólniona, dysfagia, dyzartria oraz zwyrodnienie barwnikowe siatkówki.

Leczenie i rokowania

Nie ma możliwości przyczynowego leczenia choroby. Wdraża się więc jedynie metody objawowe, głównie leki przeciwdrgawkowe oraz fizjoterapię spowalniającą postęp problemów aparatu ruchu. Zgon następuje w ciągu 3-10 lat od momentu rozpoznania choroby. Tempo jej rozwoju różni się u poszczególnych dzieci, nie są jednak znane przyczyny szybszego przebiegu u niektórych.

Koenzym Q10 (100 mg) bioalgi
Koenzym Q10, który Państwu oferujemy pozyskiwany jest przy użyciu naturalnego procesu fermentacji. Jest to czysty izomer trans, w 100% naturalny i identyczny jak Koenzym Q10 występujący w naszym organizmie, dzięki czemu bardzo wysokiej biodostępności.
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Litwin T., Członkowska A., Neurodegeneracja z akumulacją żelaza, Polski Przegląd Neurologiczny, 2/2013.
2. Mackiewicz A., Choroby genetycznie uwarunkowane, Wydawnictwo UM Poznań, Poznań 2020.