Genetyk

Genetyk to specjalista zajmujący się szeroko pojętą genetyką, czyli m.in. prawami dziedziczenia, chorobami genetycznymi, analizą badań genetycznych czy promocją zdrowia w zakresie genetyki. Wbrew ogólnemu przekonaniu genetyk nie zawsze jest lekarzem. Zawód ten można wykonywać po kilku różnych szkoleniach i studiach.

Genetyk – kto to jest?

Genetykiem można zostać na kilka sposobów. Bardzo często jest to lekarz ze specjalizacją z genetyki klinicznej, której wykonanie trwa 4 lata dodatkowo po zakończeniu studiów medycznych (trwających 6 lat). Obszar jego działań obejmuje wówczas głównie przygotowaniem do postępowania terapeutycznego wobec chorych i ich rodzin obciążonych chorobami genetycznymi. Genetykiem może zostać również biolog posiadający odpowiednie certyfikaty diagnosty laboratoryjnego – pracuje wówczas w laboratorium badań molekularnych.

Zgodnie z prawem, mianem diagnosty laboratoryjnego będzie mogła się tytułować osoba, która jest magistrem analityki laboratoryjnej, medycyny laboratoryjnej, a także lekarzem ze specjalnością w zakresie mikrobiologii lekarskiej. Diagnostą ma prawo pozostać również magister biologii czy biotechnologii.

Genetyk – czym się zajmuje?

Genetyk kliniczny, w zależności od tego, czy jest lekarzem, czy magistrem innych kierunków studiów, może działać w wielu obszarach genetyki. Jego zadania mogą być następujące:

• diagnostyka genetyczna niepowodzeń rozrodu;
• badania w kierunku genetycznych predyspozycji do wystąpienia nowotworów i innych chorób;
• rozpoznawanie chorób genetycznie uwarunkowanych u dzieci i osób dorosłych (wady wrodzone, niepełnosprawność intelektualna);
• poradnictwo genetyczne dla całej rodziny;
• ocena i analiza praw dziedziczenia w świecie roślin i zwierząt, jak również sprawdzanie zjawiska zmienności organizmów.

Specyficzną i prężnie rozwijającą się dziedziną genetyki jest farmakogenetyka. Zajmuje się analizą profilu genetycznego, by móc w bezpieczny sposób dobrać odpowiednie leczenie dla pacjenta. Ważność wyniku otrzymanego z przeprowadzonych w tym celu badań trwa przez całe życie pacjenta. Dodatkowo niektórzy genetycy zajmują się tworzeniem koncepcji leków i preparatów, które mogłyby hamować rozwój chorób genetycznych oraz poprawiać stan zdrowia pacjentów, którzy się z nimi zmagają. Genetyka jest niezwykle szeroką nauką, wciąż pełną tajemnic i intensywnie się rozwijającą. Uważa się, że stanowi przyszłość medycyny, dlatego coraz więcej osób decyduje się kształcić właśnie w tym kierunku.

Kiedy udać się do genetyka?

Do poradni genetycznej należy udać się w określonych ściśle przypadkach. Na badania genetyczne kierowane są przede wszystkim kobiety ciężarne. Optymalny czas, kiedy lekarz jest w stanie prawidłowo ocenić ryzyko wystąpienia wad płodu to 11-13 tydzień ciąży. USG genetyczne powinno także wykazać długość ciemieniowo-siedzeniową płodu w zakresie 45-85 mm.

Należy udać się do genetyka również w sytuacjach, gdy kobieta planuje ciążę, lecz w jej rodzinie pojawiały się jakiekolwiek choroby genetyczne. Oszacuje wówczas ryzyko wystąpienia wad u swojego potomstwa. Z poradni genetycznej powinny skorzystać też pacjenci, którzy zmagają się z nietypowymi objawami, niereagującymi na standardowe leczenie, o charakterze przewlekłym. Czyli zawsze wtedy, gdy istnieje podejrzenie jakichkolwiek chorób i wad genetycznych.

Podsumowanie

Ostatnie lata stanowią okres gwałtownego rozwoju genetyki człowieka, czego przełomem było ogłoszenie w 2001 roku pierwszej, przybliżonej sekwencji genomu ludzkiego. Współcześnie lekarze klinicyści powinni coraz intensywniej korzystać z możliwości diagnostycznych nowoczesnej genetyki. Coraz częściej bowiem ostateczne rozpoznanie choroby, rokowanie, a nawet wybór optymalnych opcji terapeutycznych zależą od wyników diagnostyki genetycznej. Wzrostem zainteresowania cieszą się też poradnie genetyczne dla osób dotkniętych chorobami oraz ich najbliższych, wymagających wsparcia.

Olej z czarnuszki w kapsułkach 100% naturalny
Czarnuszka siewna (łac. Nigella sativa) jest naturalną substancją znaną od tysiącleci ze swoich właściwości. Wykorzystywana jest m.in. przy zmienionej chorobowo skórze. Działa antygrzybicznie, przeciwwirusowo, antyalergicznie, przeciwwrzodowo, ...
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Goodin K., Chen M., Lose E., Mikhail F., Korf B., Postępy w badaniach genetycznych i ich zastosowanie w diagnostyce klinicznej noworodków, Pediatria po Dyplomie, 4/2009.
2. Krawczyński M., Genetyka kliniczna dla lekarza praktyka, Przewodnik Lekarza, 5/2002.