Aberracja chromosomowa

Aberracja chromosomowa odnosi się do zmiany w obrębie materiału genetycznego, obejmującej głównie nieprawidłowości w strukturze i/lub liczbie chromosomów. Tego typu upośledzenia stanowią częstą przyczynę chorób uwarunkowanych genetycznie, ale także nowotworów i innych chorób nabytych w późniejszym życiu. Szacuje się, że częstotliwość ich występowania w ostatnim czasie znacznie wzrosła.

Chromosom

Aby zrozumieć, na czym polega aberracja chromosomowa, wcześniej należy szczegółowo dowiedzieć się, czym jest chromosom. Chromosom to struktura składająca się głównie z materiału genetycznego (DNA) oraz białek. Budowa pojedynczego chromosomu jest różna w zależności od fazy podziału, w której się znajduje. W związku z tym przeważnie opisuje się go jeszcze przed przystąpieniem do podziału.

Posiada wówczas pałeczkowaty kształt i składa się z 4 ramion – po 2 z każdej strony. Określane są mianem chromatydy. Wszystkie ramiona zbiegają się ku wspólnemu punktowi – centromerowi. W pobliżu centromerów znajdują się kinetochory, czyli białkowe struktury, do których przyłączają się włókna wrzeciona kariokinetycznego. Podstawową jednostką strukturalną każdego chromosomu jest włókno nukleosomowe. Budują je nukleosomy oraz dwuniciowe DNA nawinięte na białkowy rdzeń.

Komórka ludzka posiada 46 chromosomów. U mężczyzn są to 22 pary chromosomów autosomalnych oraz chromosomy X i Y (płciowe), z kolei u kobiet – 22 pary chromosomów autosomalnych oraz 2 chromosomy X (płciowe). Poszczególne chromosomy ułożone są w określone zestawy zwane kariotypem. W prawidłowo zbudowanym chromosomie każdy gen posiada swoje stałe miejsce, które określa się mianem locus.

Aberracja chromosomowa – czym jest?

Mówiąc w skrócie, aberracja chromosomowa to utrata liczby lub struktury chromosomów. Może do niej dojść spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych, do których zalicza się przede wszystkim promieniowanie jonizujące i rentgenowskie, toksyny czy wysoką temperaturę. Do grona aberracji chromosomowych liczbowych należą:

• aneuploidia – ilość materiału genetycznego w komórce nie jest wielokrotnością zawartości DNA w jednym garniturze chromosomów typowym dla danego osobnika lub gatunku, lecz ma wartość pośrednią;
• poliploidie – dany organizm posiada więcej niż 2 kompletne zestawy chromosomów.

Powyższe aberracje chromosomowe prowadzą do rozwoju chorób takich jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Patau (trisomia 13) czy zespół Warkany’ego (trisomia 8), jeśli dotyczą chromosomów autosomalnych. Jeśli natomiast odnoszą się do chromosomów płciowych, wywołać mogą zespoły takie jak: zespół Turnera (X0), zespół Klinefeltera (XXY) czy zespół XXX. Z kolei aberracje chromosomowe strukturalne to zmiany tworzące się w konsekwencji pęknięć, a następnie łączenia się odcinków chromosomów w odmiennym już porządku. Przykładami są:

• delecje – utrata fragmentu chromosomu;
• inwersje – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni;
• insercja – wprowadzenie dodatkowego materiału genetycznego do chromosomu;
• duplikacje – powielenie odcinka chromosomu;
• translokacje – przeniesienie odcinków między niehomologicznymi chromosomami;
• pęknięcia centromeru – rozdzielenie ramion chromosomu.

I wiele innych. Istnieje wiele zespołów i problemów zdrowotnych, które mogą być wywołane takim stanem. Przykładem są choćby: zespół Di George’a, zespół Pradera-Williego, zespół Cri du Chat oraz zespół Angelmana, które tworzą się podczas delecji.

Aberracja chromosomowa – leczenie

Nie ma sposobów na wyleczenie aberracji chromosomowych żadnego typu. Są one nieodwracalne i prowadzą do mniejszych lub większych upośledzeń w wyglądzie bądź funkcji organizmu. Stosuje się leczenie objawowe mające na celu poprawę jakości życia chorych, opóźnianie postępu (zwłaszcza deficytów ruchowych) oraz przeciwdziałanie powikłaniom. Niekiedy konieczne są interwencje chirurgiczne, a u jeszcze innych pacjentów działania nie są podejmowane ze względu na krótki czas przeżycia. Każdy przypadek rozpatruje się indywidualnie. Warto skorzystać z pomocy specjalistów w poradniach genetycznych.

Kapsułki z kwasem hialuronowym
Kwas hialuronowy decyduje nie tylko o jędrnej i gładkiej skórze, ale także jest głównym składnikiem płynu stawowego i pełni funkcję "smaru" przy wykonywaniu ruchu redukując ból w stawach. Jego głównym zadaniem jest regulacja zawartości wody w przestrzeni
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Hickey G., Fletcher H., Genetyka – krótkie wykłady, Wydawnictwo PWN, Warszawa 2021.
2. Krawczyński M., Genetyka kliniczna dla lekarza praktyka, Przewodnik Lekarza, 5/2002.
3. Ganong W., Fizjologia, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2017.