Choroba von Willebranda

Choroba von Willebranda to najczęściej występująca skaza krwotoczna polegająca na zaburzeniu działania jednego z białek niezbędnych do procesów krzepnięcia krwi. W konsekwencji tego pacjenci zmagają się z zbyt długim procesem krzepnięcia wskutek rozrzedzenia krwi. Do dnia dzisiejszego opisano aż 20 typów choroby. Występuje ona w równej mierze u kobiet i u mężczyzn.

Choroba von Willebranda – przyczyny

Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny. Jej bezpośrednią przyczyną jest niedobór lub nieprawidłowa funkcja czynnika von Willebranda. To białko zbudowane z różnej wielkości multimerów, produkowane w komórkach śródbłonka naczyń krwionośnych oraz w megakariocytach szpiku kostnego. Gen kodujący czynnik von Willebranda lokalizuje się na chromosomie 12. Czynnik ten posiada podwójną funkcję w organizmie człowieka:

• ułatwia przyleganie płytek krwi (trombocytów) do warstwy podśródbłonkowej ściany tych naczyń krwionośnych, w których krew płynie bardzo szybko;
• tworzy kompleks z czynnikiem VIII, chroniąc go tym samym przed degradacją proteolityczną.

Niedobór lub nieprawidłowa funkcja czynnika von Willebranda wynika natomiast z mutacji w genie na chromosomie 12. Nie ustalono przyczyn, które powodują tę mutację. W związku z charakterem dziedziczenia choroby zdarza się, że w jednej rodzinie zmaga się z nią nawet kilka osób.

Choroba von Willebranda – objawy

Objawami charakterystycznymi dla choroby von Willebranda są przede wszystkim:

• tendencja do szybkiego powstawania siniaków i krwiaków;
• nagłe i częste, samoistne krwotoki z nosa lub z dziąseł, np. podczas mycia zębów czy spożywania twardszych pokarmów;
• obfite i długie krwawienia miesiączkowe u kobiet;
• przedłużony czas krwawienia nawet z drobnych uszkodzeń skóry.

Należy jednak pamiętać, że choroba von Willebranda znana jest także ze swego niespecyficznego obrazu klinicznego – u wielu pacjentów samoistne krwawienia mogą wcale nie występować bądź występować bardzo rzadko, co nie wzbudza niepokoju. Wyróżnia się 3 typy choroby:

• 1 – diagnozowany najczęściej. Objawy są łagodne, zwykle nie stanowią zagrożenia dla zdrowia;
• 2 – wskutek defektu w budowie czynnika von Willebranda nie może on spełniać swoich funkcji. Objawy są umiarkowane i mocno zróżnicowane;
• 3 – najcięższa postać, której towarzyszą samoistne krwawienia do mięśni czy z narządów wewnętrznych, co stanowi bezpośrednie zagrożenie dla pacjenta.

Ciekawostką jest, że osoby z grupą krwi 0 zmagają się z większą liczbą problemów krwotocznych niż osoby z innymi grupami krwi. Wszystko przez to, że posiadają fizjologicznie niższe poziomy czynnika von Willebranda.

Diagnostyka choroby von Willebranda

Diagnostyką i leczeniem choroby von Willebranda (oraz innych skaz krwotocznych) zajmuje się lekarz hematolog. Rozpoznanie wystawia się na podstawie szczegółowego wywiadu oraz specjalistycznych testów oceniających ilość czynnika von Willebranda i czynnika VIII w ustroju. Jako że poziom obu czynników może zmieniać się w zależności od wielu okoliczności zewnętrznych i wewnętrznych, często konieczne jest kilkukrotne powtórzenie badań.

Choroba von Willebranda – leczenie

Nie jest możliwe całkowite wyleczenie choroby von Willebranda. Można jednak za pomocą odpowiedniej farmakoterapii zapobiegać krwawieniom i regulować procesy krzepnięcia krwi. Najczęściej stosuje się desmopresynę (jest pochodną hormonu antydiuretycznego) oraz koncentraty czynnika von Willebranda.

Wspomagająco pacjent otrzymuje antyfibrynolityki. Preparaty o działaniu miejscowym to trombina wołowa, kleje fibrynowe oraz gąbki nasączone kolagenem. W przypadku uszkodzeń skóry warto sięgnąć po gąbki nasączone kolagenem, zaś po ekstrakcjach zębów lub niektórych zabiegach chirurgicznych przydatne są kleje fibrynowe. Krwawienia z naczyń włosowatych lub żylnych wymagają użycia trombiny wołowej. Pacjent musi pamiętać, aby zawsze informować lekarza o swojej chorobie zanim przystąpi on do jakichkolwiek czynności zabiegowych.

Dodatkowo kobiety chorujące na chorobę von Willebranda w ciąży powinny jak najszybciej udać się na wizytę do ginekologa, który współpracuje z ośrodkiem leczenia skaz krwotocznych. Obejmie on opieką matkę i dziecko, zmniejszając ryzyko niechcianych krwawień w ciąży oraz podczas porodu.

Kolagen do picia na stawy i skórę
Kolagen bioalgi to aż 97% hydrolizowanego kolagenu o wysokiej biodostępności. Opatentowana formuła przyczynia się do łagodzenia objawów istniejących już chorób stawów, a dodatkowo uzupełnia niedobory kolagenu w organizmie. Wpływa też na stan skóry …
Zobacz tutaj ...

Kapsułki z kwasem hialuronowym
Kwas hialuronowy decyduje nie tylko o jędrnej i gładkiej skórze, ale także jest głównym składnikiem płynu stawowego i pełni funkcję "smaru" przy wykonywaniu ruchu redukując ból w stawach. Jego głównym zadaniem jest regulacja zawartości wody w przestrzeni
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Sokołowska B., Choroba von Willebranda – najczęstsza osoczowa skaza krwotoczna, Przegląd Menopauzalny, 4/2010.
2. Windyga J., Stefańska-Windyga E., Baran B., Problemy ginekologiczno-położnicze w chorobie von Willebranda, Journal of Transfusion Medicine, 3/2012.
3. Bykowska K., Klasyfikacja i diagnostyka choroby von Willebranda, Hematologia, 1/2013.
4. Bogusz M., Lewandowski K., Patofizjologia i leczenie choroby von Willebranda – aktualne poglądy, Adv Clin Exp Med, 4/2004.