Aktualizacja: 1 marca 2024
Choroby rzadkie to szerokie grono rozmaitych chorób, których częstotliwość występowania na całym świecie jest bardzo niska. Zdarza się, że wybrana jednostka chorobowa dotyczy zaledwie kilku osób w całej Europie lub kilkunastu osób na całym świecie. Dotychczas udało się wyróżnić około 7000 chorób rzadkich, jednak liczba ta stopniowo wzrasta.
Choroby rzadkie – charakterystyka
Zgodnie z definicją Unii Europejskiej, choroby rzadkie to choroby najczęściej dziedziczne zagrażające życiu lub powodujące przewlekłą niepełnosprawność, które jednocześnie dotykają niewielu ludzi. Aktualnie podejmowane są działania pozwalające:
- zmniejszyć liczbę chorujących na nie osób;
- zapobiec umieralności noworodków i małych dzieci z powodu tych chorób;
- chronić jakość życia i możliwości społeczno-ekonomiczne osób cierpiących na te choroby.
Zgodnie z tą samą definicją, choroba, która nie występuje częściej niż u 5 osób na każde 10 tysięcy jest uważana za chorobę rzadką. Oszacowano, że liczba obecnie istniejących chorób rzadkich waha się w zakresie 5-8 tysięcy, a w ciągu życia cierpi na nie od 6 do 8% populacji. Zatem mimo niskiej częstości występowania, całkowita liczba osób dotkniętych rzadkimi chorobami wyłącznie na terenie Unii Europejskiej wynosi 27-36 milionów.
Lista chorób rzadkich
Do rzadko występujących chorób w Polsce zalicza się m.in. następujące:
- zespoły mielodysplastyczne – grupa nowotworów wyróżniająca się dysplazją i hiperplazją szpiku kostnego;
- hemofilia – genetyczna choroba krwi zaliczana do osoczowych skaz krwotocznych, objawiająca się zaburzeniami krzepnięcia krwi;
- mukowiscydoza – genetyczna choroba ogólnoustrojowa objawiająca się głównie niewydolnością enzymatyczną trzustki oraz problemami w obrębie układu oddechowego (kaszel z odkrztuszaniem gęstej wydzieliny, zapalenie płuc, duszności, krwioplucie);
- zespół Pradera-Williego – wada genetyczna objawiająca się m.in. upośledzeniem umysłowym, niedorozwojem narządów płciowych, otyłością oraz niskim wzrostem;
- rdzeniowy zanik mięśni – stopniowy i postępujący zanik mięśni prowadzący do upośledzenia podstawowych czynności życiowych i śmierci w konsekwencji osłabienia mięśni oddechowych;
- fenyloketonuria – rzadka wada metaboliczna polegająca na błędnym przetwarzaniu aminokwasu o nazwie fenyloalanina. Prowadzi do nieodwracalnych uszkodzeń tkanek, zwłaszcza układu nerwowego.
Natomiast mało znanymi chorobami rzadkimi są m.in.:
- acheiropodia;
- agnezja nerki;
- choroba Camisa;
- choroba Chagasa;
- dysplazja włóknista kości;
- dystrofia plamki Besta;
- mukormykoza;
- zapalenie mięśni typu overlap;
- zawał przysadki.
I wiele innych. Diagnostyką i leczeniem chorób rzadkich zajmują się różni specjaliści, w zależności od charakteru choroby.
Leczenie chorób rzadkich
W wielu przypadkach chorób rzadkich rokowania pacjentów nie są optymistyczne. Choć na większość z nich nie znaleziono dotąd żadnego lekarstwa, na świecie pojawiły się przełomowe terapie, które mogą znacznie przedłużyć i odmienić życie pacjentów. Zazwyczaj leczenie przyczynowe nie jest możliwe. W zależności od rodzaju choroby podstawą jest farmakoterapia objawowa, rehabilitacja ruchowa, operacje naprawcze, dietoterapia oraz stosowanie uzupełnienia ortopedycznego. Rokowania również są różne.
Spirulina w tabletkach (100% naturalna)Spirulina posiada w pełni naturalne witaminy i minerały o wysokim stężeniu. W jej skład wchodzą m.in.: biotyna, beta-karoten, kwas foliowy, tiamina, niacyna, witamina D, E i inne witaminy oraz białko i błonnik. To też źródło cynku, magnezu, wapnia, żelaza
Zobacz tutaj ...
Spirulina w proszku (100% naturalna)Spirulina w proszku to słodkowodna alga, zawierająca duże stężenie witamin, minerałów i innych, ważnych składników odżywczych. Wysoką jakość uzyskano dzięki odpowiednim warunkom klimatycznym, przestrzeganiu restrykcyjnych norm podczas hodowli i …
Zobacz tutaj ...
Bibliografia
- Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-Sobotka M., Gryglewicz J., Choroby rzadkie w Polsce, Warszawa 2016.
- Misiurewicz-Gabi Pacjenci z chorobami rzadkimi czekają na innowacyjne terapie, Kurier Medyczny, 4/2021.
- Dobrzańska A., Socha P., Obrycki Ł., Choroby rzadkie, Wydawnictwo Medi Press, Warszawa 2020.
Zostaw komentarz