Aktualizacja: 21 października 2022
Zespół McLeoda (zwany również zespołem neuroakantocytozy McLeoda) to poważna choroba łącząca w obrazie klinicznym zaburzenia neurologiczne, psychiatryczne oraz hematologiczne. Ciekawostką jest, że zespół McLeoda pojawiał się już setki lat temu. Przypuszczalnie właśnie z tą chorobą zmagał się Henryk VIII, co było przyczyną częstych poronień u jego żon oraz zmian zachowania i osobowości.
Spis treści
Zespół McLeoda – przyczyny
Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, przy czym bezpośrednim jej podłożem jest punktowa mutacja chromosomowa w pozycji Xp21.2-p21.1. Wciąż jednak nie wiadomo w jaki sposób dochodzi do powstania tej mutacji.
Zespół McLeoda – objawy
Obraz kliniczny zespołu McLeoda może przebiegać na wiele sposobów. Pierwsze objawy pojawiają się między 25. a 60. rokiem życia, a czas trwania choroby od momentu pojawienia się pierwszych objawów wynosi maksymalnie 30 lat. U 1/3 pacjentów rozwijają się objawy pląsawicy, a także:
- dyskineza twarzy;
- wokalizacje;
- napady padaczkowe;
- sporadycznie – przygryzanie ust i języka, dysfagia i dystonia;
- parkinsonizm.
W przebiegu zespołu McLeoda typowe są również objawy psychiatryczne, zwłaszcza:
- depresja;
- psychozy przypominające schizofrenię;
- zaburzenia funkcji poznawczych;
- zaburzenia obsesyjno-kompulsywne.
Objawy psychiatryczne mogą o wiele lat wyprzedzać pojawienie się zaburzeń ruchowych. U większości chorych obserwuje się również uogólnione i postępujące osłabienie siły mięśniowej, co prowadzi do zaniku tkanki mięśniowej. Należy mieć na uwadze, że w przypadku pacjentów przyjmujących neuroleptyki znacznie wzrasta ryzyko rabdomiolizy (rozpadu mięśni). Większość pacjentów doświadcza też zaburzeń dotyczących układu krążenia. Są to najczęściej:
- migotanie przedsionków;
- złośliwe arytmie;
- kardiomiopatia rozstrzeniowa.
To właśnie zaburzenia sercowo-naczyniowe bywają przyczyną zgonu. Z tego względu wszyscy pacjenci powinni być objęci opieką kardiologiczną i powinni uczęszczać na regularne wizyty kontrolne.
Ryzyko poronienia
Zespół McLeoda prowokuje produkcję białka o nazwie antygen Kell, znajdującego się na powierzchni erytrocytów. Ten rzadki czynnik nie jest sam w sobie wyjątkowo szkodliwy, jednak przy próbie posiadania dzieci może wywołać konflikt serologiczny. Nie dochodzi do niego przy pierwszej ciąży, jednak już podczas kolejnej organizm kobiety wytwarza przeciwciała obronne wobec antygenu Kell obecnego we krwi dziecka. Konsekwencją są nie tylko poronienia, ale i deformacje płodu oraz śmierci noworodka niedługo po porodzie.
Zespół McLeoda – leczenie
Nie jest możliwe leczenie przyczynowe choroby, ponieważ wciąż nie wiadomo, co dokładnie powoduje mutację genową. Wdraża się więc leczenie przyczynowe. Ze względu na rozległy obraz kliniczny zespół interdyscyplinarny powinien składać się z neurologa, psychiatry, fizjoterapeuty, kardiologa. Stosuje się leki zmniejszające częstotliwość napadów padaczkowych, antydepresanty i neuroleptyki, a także preparaty nasercowe. Dobór farmakoterapii zależy głównie od występujących objawów i stanu zdrowia pacjenta.
Bibliografia
- Jung H., Danek A., Walker R., Zespoły neuroakantocytozy, Neurologia po Dyplomie, 4/2012.
- Śmigiel R., Szczułaba K., Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2021.
Zostaw komentarz