Anemia sierpowata

Aktualizacja: 21 lipca 2025

Anemia sierpowata (inaczej: niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) to wrodzona choroba genetyczna krwi, wpływająca na kształt oraz funkcję czerwonych krwinek, zwanych także erytrocytami. Stanowi zagrożenie zdrowia i życia, wymaga więc pilnego leczenia pod okiem specjalisty. Najczęściej jest to lekarz hematolog.

Anemia sierpowata – przyczyny

Anemia sierpowata jest jedną z najczęstszych i najbardziej istotnych medycznie ludzkich chorób genetycznych spowodowanych mutacją punktową. Wykazano, że hemoglobina S (HbS) pełniąca kluczową rolę w rozwoju tej choroby stanowi najpowszechniejszy wariant nieprawidłowych hemoglobin występujących u ludzi. Aby zachorować, trzeba odziedziczyć mutację genu od obojga rodziców – zarówno od matki, jak i od ojca. Po odziedziczeniu tylko jednego wadliwego genu nie rozwinie się pełna choroba, choć we krwi będą obecne zarówno zdrowe, jak i zmienione krwinki. Z reguły wówczas nie pojawiają się niepokojące objawy. Takie osoby przenoszą wadliwy gen dalej.

Podsumowując, anemia sierpowata spowodowana jest mutacją w genie HBB, który odpowiada za kodowanie hemoglobiny. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie – ujawnia się w momencie, w którym dziecko odziedziczy wadliwy gen od obojga rodziców. Diagnozuje się ją dość wcześnie – z reguły u dzieci około 5 miesiąca życia, a w krajach rozwiniętych, gdzie występuje częściej, nawet zaraz po urodzeniu.

Objawy anemii sierpowatej

W obrazie klinicznym anemii sierpowatej zaobserwować można przede wszystkim bolesne naczynia, a dokładniej ból wynikający z zatkanych naczyń krwionośnych. W zależności od tego, gdzie dochodzi do zaczopowania naczynia, może on pojawiać się w klatce piersiowej, brzuchu, stawach, kościach i trwać kilka godzin, dni, a nawet tygodni. U niektórych pacjentów zdarza się, że niezbędna staje się hospitalizacja. Do takich sytuacji może dochodzić kilka lub kilkanaście razy w roku.

W przebiegu anemii sierpowatej dochodzi do hemolizy, czyli rozpadu krwinek czerwonych, czego konsekwencją jest spadek ich liczby w organizmie. Może to powodować uszkodzenia stawów, owrzodzenia na nogach, opuchliznę rąk i stóp. Niekiedy choroba uszkadza śledzionę, co wywołuje wzrost ryzyka groźnych infekcji. Jeżeli zator dotyczy naczyń w mózgu, realnym zagrożeniem staje się udar mózgu.

Anemia sierpowata – diagnostyka

W diagnostyce anemii sierpowatej największe znaczenie mają:

• rozmaz krwi – w obrazie laboratoryjnym widać charakterystyczny, sierpowaty kształt erytrocytów;
• morfologia krwi obwodowej – obserwuje się zwykle obniżony poziom hemoglobiny i erytrocytów przy jednoczesnym podwyższeniu poziomu retikulocytów, czyli młodych form krwinek czerwonych;
• elektroforeza hemoglobiny, która pozwala wykryć obecność hemoglobiny S.

Istotne znaczenie u niektórych pacjentów mogą mieć badania genetyczne. Obejmują one m.in. testy molekularne, które nierzadko wykonuje się nawet jeszcze przed narodzinami dziecka, pobierając do diagnostyki płyn owodniowy. Dobrą informacją jest, że w Polsce anemia sierpowata występuje bardzo rzadko, ale jej wczesne wykrycie pozwala na skuteczniejsze leczenie i zapobieganie powikłaniom.

Anemia sierpowata – leczenie

Sposoby leczenia anemii sierpowatej są ograniczone, jednak mimo wszystko pacjentowi można pomóc. Stosuje się m.in. transfuzje krwi, podaje się także leki przeciwbólowe oraz leki, które ograniczają ryzyko pojawiania się napadów bólu i poprawiają stan chorego, zmniejszając nawet potrzebę transfuzji i hospitalizacji. Prowadzone są ponadto badania nad nowymi terapiami. Być może chorych leczyć z anemii sierpowatej zdołają np. terapie genowe.

Spirulina + Żelazo - naturalne wsparcie krwi
Naturalny produkt Spirulina + żelazo od bioalgi jest czysto roślinnym źródłem żelaza, wyprodukowanym wyłącznie przez Matkę Naturę. Jego biodostępność jest dzięki temu na wysokim poziomie co pozwala m.in. na uzupełnienie niedoborów tego pierwiastka ...
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Mikulska S., Tabarowski Z., Galas J., Anemia sierpowata, 2016.
2. Basak G., Jędrzejczak W., Hematologia kompendium, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2021.