Neuroakantocytoza

Aktualizacja: 12 października 2022

Neuroakantocytoza to heterogenna grupa chorób, w których zaburzeniom czynności układu nerwowego towarzyszy akantocytoza erytrocytów (krwinek czerwonych). Charakterystyczna jest ich deformacja dotycząca obecności kolczastych wypustek. Choroby te posiadają różny przebieg i obraz kliniczny, dlatego nie ma jednego, skutecznego sposobu postępowania. Zazwyczaj dziedziczy się je autosomalnie recesywnie. Diagnostyką i leczeniem neuroakantocytozy zajmuje się lekarz neurolog.

Neuroakantocytoza – przyczyny

W medycynie wyróżnia się 2 podstawowe grupy chorób przebiegających z neuroakantocytozą:

• grupa główna – degeneracja jąder podkorowych skutkuje zaburzeniami ruchowymi oraz zaburzeniami funkcji poznawczych i psychicznymi;
• grupa zaburzeń metabolizmu lipoprotein, np. zespół Bassena-Kornzweiga czy hipobetalipoproteinemia związana z niedoborem witaminy E.

Neuroakantocytozę niekiedy stwierdza się również w innych rzadkich chorobach, choćby takich jak:

• zespół McLeoda;
• neurodegeneracja związana z kinazą pantotenową;
• choroba Andersona;
• choroba Wolmana;
• nowotwór (mięsak);
• łuszczyca;
• ciężkie niedożywienie, anoreksja;
• choroba Ealesa;
• marskość wątroby.

Choroby przebiegające z neuroakantocytozą określano początkowo wspólnym terminem zespół Levine’a-Crichleya, dziś jednak każdą chorobę omawia się odrębnie. Zidentyfikowano wprawdzie geny odpowiedzialne za rozwój chorób i zespołów z neuroakantocytozą, jednak do dnia dzisiejszego nie stwierdzono, co powoduje ich mutację.

Objawy neuroakantocytozy

Jako że obecność kolczastych uwypukleń na powierzchni erytrocytów jest objawem o różnej częstotliwości, jego rozpoznanie w rozmazie krwi obwodowej nie jest konieczne do rozpoznania schorzenia. Objawy zależą od przyczyny i rodzaju neuroakantocytozy. Przykładowo, przy zespole Bassena-Kornzweiga zauważa się neuropatię obwodową i ataksję czuciową związaną z degeneracją sznurów tylnych rdzenia kręgowego, natomiast nie występują inne zaburzenia ruchowe. Z kolei w przebiegu zespołu McLeoda charakterystyczne są zaniki mięśniowe, głębokie osłabienie siły mięśniowej czy czuciowo-ruchowa neuropatia aksonalna.

Zazwyczaj początkowe objawy mają łagodny przebieg i trudno je zauważyć. Mogą odnosić się do niekontrolowanego chrząkania, nadmiernej produkcji śliny czy mimowolnego zagryzania warg i policzków. Dodatkowo w obrazie klinicznym neuroakantocytozy widoczne mogą być ruchy pląsawicze. Pojawia się również nieporadność fizyczna lub problemy z równowagą. Jednym z typowych objawów psychicznych jest zmiana osobowości. Beztroska dotychczas osoba może stać się obsesyjno-kompulsywna, roztargniona czy bez chęci do życia.

Neuroakantocytoza – leczenie

Nie ma żadnych skutecznych metod leczenia przyczynowego lub modyfikujących przebieg choroby. Z tego względu stosuje się jedynie metody objawowe, dążąc głównie do zapobiegania występowaniu napadów padaczkowych czy powikłań kardiologicznych. Bardzo ważna jest fizjoterapia, która może w dużym stopniu opóźnić rozwój objawów ruchowych oraz ograniczyć ich intensywność. W przebiegu neuroakantocytozy nierzadko obserwuje się zaburzenia psychiczne, w tym głównie depresję. Chorobę tę leczy się metodami skojarzonymi, wśród których podstawą są farmakoterapia oraz psychoterapia.

Celem zmniejszania intensywności ruchów mimowolnych stosuje się leki usuwające dopaminę z zakończeń synaptycznych, takie jak tetrabenazyna oraz antagonistów dopaminy. Natomiast w leczeniu napadów drgawkowych stosuje się klasyczne leki przeciwpadaczkowe, takie jak fenytoina i kwas walproinowy. Warto jednak podkreślić, że leki takie jak lamotrygina i karbamazepina mogą nasilać ruchy mimowolne. Niestety, wszystkie choroby przebiegające z neuroakantocytozą mają niekorzystne rokowania ze względu na swój postępujący charakter. Śmierć następuje najczęściej z powodu zachłystowego zapalenia płuc, bądź innej infekcji.

Spirulina + Chlorella – naturalne oczyszczanie organizmu
Chlorella w bardzo dokładny sposób oczyszcza organizm, pomaga w likwidacji zaparć, wspiera budowanie naturalnej odporności, wspomaga odmładzanie organizm, przyspiesza regenerację uszkodzonych tkanek, poprawia kondycję organizmu, dodaje sił witalnych, …
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Jastrzębski K., Pawełczyk A. Klimek A., Choreoakantocytoza – przypadek kliniczny, Aktualności Neurologiczne, 1/2010.
2. Jung H., Danek A., Walker R., Zespoły neuroakantocytozy, Neurologia po Dyplomie, 4/2012.
3. Kozubski W., Liberski P., Moryś J., Neurologia, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2013.