Choroba Gauchera

Aktualizacja: 30 września 2022

Choroba Gauchera występuje bardzo rzadko i jednocześnie jest najczęstszą lizosmalną chorobą spichrzeniową. Odnosi się do braku lub bardzo małej aktywności enzymu glukocerebrozydu, co daje charakterystyczne dla tej jednostki klinicznej objawy. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.

Przyczyny choroby Gauchera

Choroba wynika z mutacji w genie kodującym glukocerebrozydazę, która lokalizuje się w rejonie q21 chromosomu 1. Aż u ponad 80% pacjentów stwierdza się mutacje punktowe genu GBA1, przy czym współcześnie odnotowano już około 600 mutacji tego genu. Mutacja w genie kodującym enzym skutkuje gromadzeniem się nierozłożonego substratu w monocytach i makrofagach, które dzięki temu zwie się komórkami Gauchera. Mają tendencję do kumulowania się w szpiku kostnym, śledzionie oraz wątrobie, zaś znacznie rzadziej także w płucach, sercu, nerkach i jelitach. Ich obecność w narządzie wyzwala reakcję obronną, a więc stan zapalny w organizmie.

Mimo znajomości przebiegu choroby, mechanizm leżący u podłoża tego procesu oraz przyczyniający się do mutacji genowych nie został poznany.

Choroba Gauchera – objawy

Choroba Gauchera może przebiegać w różny sposób, w związku z czym w medycynie wyróżniono 3 podstawowe jej typy. Każdy typ charakteryzuje się nieco innym obrazem klinicznym.

Typ 1

Spotyka się go najczęściej, a do charakterystycznych objawów zaliczymy:

• powiększenie śledziony;
• małopłytkowość;
• niedokrwistość;
• hepatomegalię;
• zajęcie układu kostnego.

Pacjenci z chorobą Gauchera typu 1 są ospali, szybciej się męczą i wykazują tendencję do nadmiernych krwawień czy infekcji. Typowe są bóle kostne, w przebiegu których zwiększa się ryzyko patologicznych złamań i osteoporozy. Dodatkowo stwierdza się u nich zwiększone ryzyko nadciśnienia tętniczego, neuropatii obwodowych czy choroby Parkinsona. Bardzo często zdarza się, że typ 1 jest rozpoznawany zupełnie przypadkowo, np. podczas innych, rutynowych badań. Zmiany radiologiczne w układzie kostnym dotyczą aż 90% tych pacjentów.

Typ 2

Zwany również neuronopatycznym lub niemowlęcym, cechujący się tymi samymi objawami co poprzednio, jednak w znacznie bardziej nasilonej postaci. Wyróżnia się 2 podtypy tej choroby. Typ 2 perinatalny odnosi się do życia płodowego, a w jego przebiegu dochodzi do obumarcia płodu, bądź porodu przedwczesnego i śmierci dziecka niedługo po nim. Z kolei typ 2 klasyczny dotyczy noworodków donoszonych. Choroba rozwija się w ciągu pierwszych miesięcy życia i ma gwałtowny przebieg. Śmierć dziecka następuje między 2. a 3. rokiem życia.

W postaci klasycznej typu 2 choroby Gauchera, a więc u niemowląt, obserwuje się objawy takie jak osłabienie odruchu ssania, zaburzenie napięcia mięśniowego, drgawki, porażenia nadjądrowe czy zez. U około 40% dzieci pojawia się rybia łuska, czyli objaw dermatologiczny.

Typ 3

Zwany również młodzieńczym, początkowo manifestuje się objawami hematologicznymi, trzewnymi oraz kostnymi (podobnie jak typ 1). Do tego w okresie wczesnodziecięcym, między 1. a 3. rokiem życia, dochodzą do tego objawy neurologiczne. Połowa pacjentów umiera jeszcze przed ukończeniem 12. roku życia. W przebiegu typu 3 choroby Gauchera pojawiają się np. postępujące porażenia nadjądrowe, padaczka miokloniczna, wapnienie zastawek serca czy różnego rodzaju zaburzenia widzenia.

Choroba Gauchera – leczenie

Nie ma żadnych sposobów na leczenie choroby Gauchera typu 2, ponieważ śmierć następuje u wszystkich dzieci w bardzo wczesnym etapie ich życia. Można podejmować leczenie typu 1 i 3. Polega ono na enzymatycznej terapii zastępczej oraz redukcji substratu miglustatu. W zależności od obrazu klinicznego stosuje się również terapię objawową, np. stosowanie leków przeciwbólowych. Niektórzy pacjenci dzięki leczeniu mogą prowadzić względnie normalne życie, a nawet pozostawać aktywnymi fizycznie. Jeśli jest taka możliwość, warto jak najszybciej rozpocząć terapię. Dodatkowo zaleca się współpracę z fizjoterapeutą oraz psychologiem, gdyż niektórzy pacjenci nie mogą się pogodzić z obecnością choroby, co negatywnie wpływa na ich stan emocjonalny.

Spirulina + Chlorella – naturalne oczyszczanie organizmu
Chlorella w bardzo dokładny sposób oczyszcza organizm, pomaga w likwidacji zaparć, wspiera budowanie naturalnej odporności, wspomaga odmładzanie organizm, przyspiesza regenerację uszkodzonych tkanek, poprawia kondycję organizmu, dodaje sił witalnych, …
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Sumskiene E., Machaczka M. Jak rozpoznawać i leczyć chorobę Gauchera: zarys patofizjologii, objawów klinicznych metod diagnostycznych i leczenia. Acta Haematologica Polonica, 48/2017.
2. Hasiński P., Bik-Multanowski M., Koba-Wszędobył M., Walczak M., Bubnowski M., Milewska-Kranc A., Smyk A., Machaczka M. Choroba Gauchera – zalecenia dotyczące rozpoznawania, leczenia i monitorowania, Acta Haematologica Polonica, 4/2017.
3. Wantuch D., Zdybek K., Najczęstsze objawy choroby Gauchera w praktyce ratownika medycznego, Anestezjologia i Ratownictwo, 14/2020.