Koenzym Q10 promocja
Koenzym Q10

Aktualizacja: 4 kwietnia 2022

Choroba Gauchera występuje bardzo rzadko i jednocześnie jest najczęstszą lizosmalną chorobą spichrzeniową. Odnosi się do braku lub bardzo małej aktywności enzymu glukocerebrozydu, co daje charakterystyczne dla tej jednostki klinicznej objawy. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.

Przyczyny choroby Gauchera

Choroba wynika z mutacji w genie kodującym glukocerebrozydazę, która lokalizuje się w rejonie q21 chromosomu 1. Aż u ponad 80% pacjentów stwierdza się mutacje punktowe genu GBA1, przy czym współcześnie odnotowano już około 600 mutacji tego genu. Mutacja w genie kodującym enzym skutkuje gromadzeniem się nierozłożonego substratu w monocytach i makrofagach, które dzięki temu zwie się komórkami Gauchera. Mają tendencję do kumulowania się w szpiku kostnym, śledzionie oraz wątrobie, zaś znacznie rzadziej także w płucach, sercu, nerkach i jelitach. Ich obecność w narządzie wyzwala reakcję obronną, a więc stan zapalny w organizmie.

Mimo znajomości przebiegu choroby, mechanizm leżący u podłoża tego procesu oraz przyczyniający się do mutacji genowych nie został poznany.

Choroba Gauchera – objawy

Choroba Gauchera może przebiegać w różny sposób, w związku z czym w medycynie wyróżniono 3 podstawowe jej typy. Każdy typ charakteryzuje się nieco innym obrazem klinicznym.

Typ 1

Spotyka się go najczęściej, a do charakterystycznych objawów zaliczymy:

Pacjenci z chorobą Gauchera typu 1 są ospali, szybciej się męczą i wykazują tendencję do nadmiernych krwawień czy infekcji. Typowe są bóle kostne, w przebiegu których zwiększa się ryzyko patologicznych złamań i osteoporozy. Dodatkowo stwierdza się u nich zwiększone ryzyko nadciśnienia tętniczego, neuropatii obwodowych czy choroby Parkinsona. Bardzo często zdarza się, że typ 1 jest rozpoznawany zupełnie przypadkowo, np. podczas innych, rutynowych badań. Zmiany radiologiczne w układzie kostnym dotyczą aż 90% tych pacjentów.

Typ 2

Zwany również neuronopatycznym lub niemowlęcym, cechujący się tymi samymi objawami co poprzednio, jednak w znacznie bardziej nasilonej postaci. Wyróżnia się 2 podtypy tej choroby. Typ 2 perinatalny odnosi się do życia płodowego, a w jego przebiegu dochodzi do obumarcia płodu, bądź porodu przedwczesnego i śmierci dziecka niedługo po nim. Z kolei typ 2 klasyczny dotyczy noworodków donoszonych. Choroba rozwija się w ciągu pierwszych miesięcy życia i ma gwałtowny przebieg. Śmierć dziecka następuje między 2. a 3. rokiem życia.

W postaci klasycznej typu 2 choroby Gauchera, a więc u niemowląt, obserwuje się objawy takie jak osłabienie odruchu ssania, zaburzenie napięcia mięśniowego, drgawki, porażenia nadjądrowe czy zez. U około 40% dzieci pojawia się rybia łuska, czyli objaw dermatologiczny.

Typ 3

Zwany również młodzieńczym, początkowo manifestuje się objawami hematologicznymi, trzewnymi oraz kostnymi (podobnie jak typ 1). Do tego w okresie wczesnodziecięcym, między 1. a 3. rokiem życia, dochodzą do tego objawy neurologiczne. Połowa pacjentów umiera jeszcze przed ukończeniem 12. roku życia. W przebiegu typu 3 choroby Gauchera pojawiają się np. postępujące porażenia nadjądrowe, padaczka miokloniczna, wapnienie zastawek serca czy różnego rodzaju zaburzenia widzenia.

Choroba Gauchera

Choroba Gauchera – leczenie

Nie ma żadnych sposobów na leczenie choroby Gauchera typu 2, ponieważ śmierć następuje u wszystkich dzieci w bardzo wczesnym etapie ich życia. Można podejmować leczenie typu 1 i 3. Polega ono na enzymatycznej terapii zastępczej oraz redukcji substratu miglustatu. W zależności od obrazu klinicznego stosuje się również terapię objawową, np. stosowanie leków przeciwbólowych. Niektórzy pacjenci dzięki leczeniu mogą prowadzić względnie normalne życie, a nawet pozostawać aktywnymi fizycznie. Jeśli jest taka możliwość, warto jak najszybciej rozpocząć terapię. Dodatkowo zaleca się współpracę z fizjoterapeutą oraz psychologiem, gdyż niektórzy pacjenci nie mogą się pogodzić z obecnością choroby, co negatywnie wpływa na ich stan emocjonalny.

Polecane produkty

Spirulina + Chlorella - naturalne oczyszczanie organizmu
Chlorella w bardzo dokładny sposób oczyszcza organizm, pomaga w likwidacji zaparć, wspiera budowanie naturalnej odporności, wspomaga odmładzanie organizm, przyspiesza regenerację uszkodzonych tkanek, poprawia kondycję organizmu, dodaje sił witalnych, ...
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

  1. Sumskiene E., Machaczka M. Jak rozpoznawać i leczyć chorobę Gauchera: zarys patofizjologii, objawów klinicznych metod diagnostycznych i leczenia. Acta Haematologica Polonica, 48/2017.
  2. Hasiński P., Bik-Multanowski M., Koba-Wszędobył M., Walczak M., Bubnowski M., Milewska-Kranc A., Smyk A., Machaczka M. Choroba Gauchera – zalecenia dotyczące rozpoznawania, leczenia i monitorowania, Acta Haematologica Polonica, 4/2017.
  3. Wantuch D., Zdybek K., Najczęstsze objawy choroby Gauchera w praktyce ratownika medycznego, Anestezjologia i Ratownictwo, 14/2020.
Zioła i leczenie naturalnymi sposobami
Zioła i leczenie naturalnymi sposobami