Aktualizacja: 15 września 2022
Porfiria to nie jedna choroba, lecz grupa zaburzeń syntezy hemu spowodowanych zmniejszeniem lub brakiem aktywności enzymów katalizujących poszczególne etapy jego biosyntezy. Można zatem powiedzieć, że porfirię stanowi 7 heterocyklicznych chorób metabolicznych spowodowanych zmniejszeniem aktywności enzymów biorących udział w biosyntezie hemu.
Spis treści
Podział porfirii
Porfirie dzieli się w zależności od narządu, w którym doszło do ujawnienia defektu enzymatycznego i są to postacie:
- erytropoetyczna – objawy głównie ze strony skóry;
- wątrobowa – dominują objawy neurologiczne.
Oraz ze względu na przebieg choroby. Biorąc pod uwagę przebieg wyróżnia się:
- porfirie ostre – napadowe występowanie objawów;
- porfirie przewlekłe.
Do najczęściej występujących rodzajów porfirii zalicza się porfirię ostrą przerywaną, mieszaną, skórną późną.
Ostra porfiria przerywana
Pierwsze objawy kliniczne pojawiają się zwykle między 20. a 40. rokiem życia. W przebiegu choroby zauważa się zmniejszenie aktywności dezaminazy porfobilinogenu we wszystkich tkankach lub rzadziej tylko w komórkach nieerytropoetycznych. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco.
Podstawowymi dolegliwościami są występujące napadowo objawy brzuszne oraz neurologiczno psychiczne. W związku z tym wyróżnia się napadowy, silny ból brzucha z towarzyszącym zaparciem (rzadziej biegunką) i nierzadko wymiotami, a także różnorodne objawy zaburzeń funkcjonowania pnia mózgu i nerwów czaszkowych, nerwów obwodowych, układu wegetatywnego. Do objawów ze strony układu nerwowego zalicza się:
- neuropatię, porażenia, przeczulicę, silny ból;
- u niektórych chorych – zaburzenia oddychania lub połykania, a nawet drgawki (z powodu hiponatremii);
- zaburzenia w oddawaniu moczu;
- niekiedy gorączkę;
- wzmożoną potliwość, częstoskurcz, nadciśnienie tętnicze (u niektórych chorych utrzymujące się pomiędzy napadami).
Dodatkowo u około 30% chorych pojawiają się objawy psychiczne (splątanie, bezsenność, lęk, depresja, omamy, zespół paranoidalny) i charakteropatia. Mogą one zwiastować zbliżający się napad. Choroba przebiega bezobjawowo u 80-90% chorych. U niektórych, pomiędzy napadami, także wyniki badań laboratoryjnych są prawidłowe. U pozostałych mimo braku objawów klinicznych stwierdza się podwyższone wydalanie PBG i ALA z moczem.
Porfiria mieszana
Choroba jest wynikiem zmniejszonej aktywności oksydazy protoporfirynogenu. Dziedziczy się ją autosomalnie dominująco. Występują objawy nerwowo-trzewne, tak jak w innych porfirach ostrych, a często także nadwrażliwość na światło słoneczne. Objawy skórne są częste i zwykle występują niezależnie od objawów nerwowo-trzewnych. Napady są prowokowane przez te same czynniki, które zaostrzają przebieg ostrej porfirii przerywanej. Kryteria rozpoznania tej postaci obejmują:
- zwiększenie wydalania ALA, PBG i koproporfiryn w moczu;
- zwiększenie wydalania koproporfiryn i protoporfiryn w kale;
Dodatkowo charakterystyczny jest wynik badania emisji fluorescencyjnej spektrum porfiryn w osoczu. Badanie to jest pomocne szczególnie w diagnostyce różnicowej.
Porfiria skórna późna
To najczęstsza postać porfirii w Europie i Ameryce Północnej, choć dokładna częstość jej występowania nie jest znana. Może wynikać z zaburzeń dziedziczonych autosomalnie dominująco lub nabytych, wynikających z niedoboru dekarboksylazy uroporfirynogenu. W efekcie, w hepatocytach gromadzi się w nadmiarze żelazo.
Postać nabyta porfirii ujawnia się w efekcie nadmiernego picia alkoholu, stosowania estrogenów, preparatów żelaza, a także narażenia na toksyny (halogenowe pochodne węglowodorów aromatycznych).
Głównym objawem klinicznym jest nadwrażliwość skóry na światło, czego efektem jest pojawianie się na skórze pęcherzyków i pęcherzy wypełnionych płynem, zwłaszcza na twarzy oraz kończynach górnych i dolnych. Dodatkowo pojawiają się:
- nadżerki;
- zmiany zanikowe;
- blizny (czasem ze zwapnieniami przypominającymi zmiany w twardzinie);
- przebarwienia skóry;
- nadmierne owłosienie;
- może występować powiększenie wątroby.
Choroba może nie dawać objawów (występuje tylko niedobór enzymatyczny), przy czym w części przypadków bezobjawowemu przebiegowi towarzyszy porfirynuria. U niektórych chorych z czasem rozwija się marskość wątroby spowodowana wtórną syderozą.
Leczenie porfirii
Leczenie choroby uzależnia się od jej postaci, a także od wieku i ogólnego stanu zdrowia pacjenta. Przykładowo, postać ostrą leczy się w pierwszej kolejności podaniem roztworu glukozy we wlewie. W przypadku braku rezultatów pacjentowi podaje się hematynę, z kolei jeśli wciąż nie ma poprawy – ostatecznością jest hemodializa. Istotne jest również leczenie objawowe lekami nieporfirynogennymi. W nadciśnieniu tętniczym zalecane są beta-blokery, natomiast przy dolegliwościach bólowych – leki spazmolityczne. Jednocześnie warto wiedzieć, że rokowanie w klinicznie jawnej chorobie jest złe. Szybkość ustępowania objawów napadu zależy od stopnia uszkodzenia nerwów. Jeśli leczenie rozpoczęto szybko, objawy ustępują zwykle w ciągu kilku dni. Objawy ciężkiej neuropatii ruchowej utrzymują się przez miesiące, a nawet lata.
Z kolei w przypadku porfirii skórnej później zalecenia terapeutyczne obejmują głównie unikanie czynników wyzwalających objawy. Jeśli chory dokładnie przestrzega wszystkich zaleceń – rokowania są stosunkowo dobre.
Bibliografia
- Szczeklik A., Choroby wewnętrzne, tom I, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2006.
- Wasilewski R., Windyga J., Porfiria – rzadko rozważana przyczyna objawów chorobowych, Acta Haematologica Polonica, 2/2010.
- Kucharski W., Misiak A., Ostre porfirie wątrobowe: rozpoznanie, leczenie, czynniki wywołujące atak choroby, Postępy Nauk Medycznych, 4/2000.
Spirulina w tabletkach (100% naturalna)Spirulina posiada w pełni naturalne witaminy i minerały o wysokim stężeniu. W jej skład wchodzą m.in.: biotyna, beta-karoten, kwas foliowy, tiamina, niacyna, witamina D, E i inne witaminy oraz białko i błonnik. To też źródło cynku, magnezu, wapnia, żelaza
Zobacz tutaj ...
Spirulina w proszku (100% naturalna)Spirulina w proszku to słodkowodna alga, zawierająca duże stężenie witamin, minerałów i innych, ważnych składników odżywczych. Wysoką jakość uzyskano dzięki odpowiednim warunkom klimatycznym, przestrzeganiu restrykcyjnych norm podczas hodowli i …
Zobacz tutaj ...
Zostaw komentarz