Chondrodysplazja

Aktualizacja: 11 września 2023

Chondrodysplazja to choroba tkanki chrzęstnej, przebiegająca z zaburzeniem wzrostu chrząstek nasadowych, co może być spowodowane zarówno czynnikami zewnętrznymi, jak i wewnętrznymi. W medycynie najczęściej spotyka się chondrodysplazję punktową sprzężoną z chromosomem X (rzadka genodermatoza).

Chondrodysplazja – przyczyny

Chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X dominująca (CDPX2) jest rzadką genodermatozą, diagnozowaną u 1 na 400 000 żywych urodzeń. Aż 95% pacjentów stanowią kobiety. Choroba jest spowodowana mutacją genu EBP, odpowiadającego za kodowanie związków uczestniczących w przemianie cholesterolu. Zaburzenie syntezy cholesterolu prowadzi do nadmiernego gromadzenia się 8-dehydrocholesterolu i podobnych mu związków w skórze, osoczu i innych tkankach.
Wymienia się jednak także inne rodzaje chondrodysplazji punktowej:

• rizomeliczna chondrodysplazja punktowa – wywołana mutacją genu PEX7;
• zespół Conradiego-Hünermanna – wywołany mutacją genu CPXD;
• autosomalna dominująca chondrodysplazja punktowa.

Chondrodysplazja może również rozwinąć się w odpowiedzi na działanie czynników zewnętrznych, np. nieprawidłowe ułożenie zarodka i płodu w jamie macicy czy wystąpienie małowodzia.

Chondrodysplazja – objawy

Choć wydawałoby się, że chondrodysplazje dotyczą wyłącznie tkanki chrzęstnej, nic bardziej mylnego. Przykładowo chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X manifestuje się przede wszystkim rybią łuską wrodzoną, rogowaceniem i późnym zanikiem skóry w miejscach wcześniejszego złuszczania. Tworzy to charakterystyczny wzór, przypominający nieco odciśnięte robakoształtne formy. Fachowa nazwa tego zjawiska brzmi atrofodermia. Ze strony układu szkieletowego najczęściej obserwuje się:

• punktową chondrodysplazję – zaburzenie wzrostu chrząstek nasadowych;
• asymetryczne skrócenie kończyn, zazwyczaj obejmujące kość ramienną i kość udową;
• niskie osadzenie nasady nosa;
• uwypuklenie guzów czołowych;
• hiperteloryzm;
• wysokie podniebienie;
• przykurcze stawowe, zwłaszcza w obrębie stawów biodrowych, a także stawów dłoni i stóp;
• skoliozę;
• niski wzrost (karłowatość).

Aż u 60% pacjentów rozpoznaje się zaćmę. Obraz kliniczny może być różnorodny, jednak wspólną cechą wśród pacjentów jest zaburzenie wzrostu chrząstek nasadowych, stąd nazwa chorób tej grupy.

Diagnostyka chondrodysplazji

Rozpoznanie choroby opiera się na badaniach genetycznych (jeśli istnieje ryzyko, że ma ona podłoże genetyczne) oraz na obserwowanych objawach. Niezbędne jest także wykonanie badań obrazowych. W obrazie RTG stwierdza się punkcikowate ogniska mineralizacji w nasadach kości długich i w kręgach.

Chondrodysplazja – leczenie

Leczenie chondrodysplazji ukierunkowane jest na zwalczanie objawów – przy rybiej łusce stosuje się emolienty i preparaty keratolityczne. Postępowanie ortopedyczne i chirurgiczne jest niezbędne w przypadkach prowadzących do deformacji kości. Zabiegowo można także leczyć zaćmę i inne zaburzenia widzenia. Pacjenci wymagają rehabilitacji, terapii zajęciowej i terapii mowy. Konieczna jest regularna opieka dermatologiczna, ortopedyczna i okulistyczna. Chondrodysplazja nie wpływa na skrócenie długości życia pacjenta.

Kolagen do picia na stawy i skórę
Kolagen bioalgi to aż 97% hydrolizowanego kolagenu o wysokiej biodostępności. Opatentowana formuła przyczynia się do łagodzenia objawów istniejących już chorób stawów, a dodatkowo uzupełnia niedobory kolagenu w organizmie. Wpływa też na stan skóry …
Zobacz tutaj ...

Kapsułki z kwasem hialuronowym
Kwas hialuronowy decyduje nie tylko o jędrnej i gładkiej skórze, ale także jest głównym składnikiem płynu stawowego i pełni funkcję "smaru" przy wykonywaniu ruchu redukując ból w stawach. Jego głównym zadaniem jest regulacja zawartości wody w przestrzeni
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Michaeli D., Rajendra R., Kim D., Goodlett M., Humphries J., Nimityongskul P., Schmid Type Metaphyseal Chondrodysplasia in a Large Single Genetic Lineage, J Human Clin Gen., 3/2021.
2. Moore K., Persaud T., Torchia M., Embriologia i wady wrodzone, Wydawnictwo Urban&Partner, Wrocław 2013.