Choroby epigenetyczne

Aktualizacja: 3 listopada 2025

Choroby epigenetyczne to grupa schorzeń, w których dochodzi do nieprawidłowej ekspresji genów, mimo że sama sekwencja DNA pozostaje niezmieniona. Oznacza to, że geny nie ulegają mutacji, lecz ich aktywność zostaje zaburzona pod wpływem czynników środowiskowych, stylu życia, diety czy nawet stresu. W efekcie dochodzi do rozwoju różnych chorób o złożonym przebiegu klinicznym, od zaburzeń metabolicznych, przez choroby neurodegeneracyjne, aż po nowotwory. Ze względu na złożony charakter tych mechanizmów, obecnie nie istnieją skuteczne metody całkowitego wyleczenia chorób epigenetycznych. Medycyna skupia się więc na leczeniu objawowym, łagodzeniu skutków oraz ograniczaniu powikłań. Coraz większe znaczenie zyskuje jednak profilaktyka. Właściwe odżywianie, aktywność fizyczna i unikanie ekspozycji na toksyny mogą w istotny sposób wpływać na regulację ekspresji genów. Dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym i badaniom epigenetycznym możliwe jest obecnie wczesne wykrywanie nieprawidłowości, często jeszcze na etapie życia płodowego. To otwiera drogę do skuteczniejszej diagnostyki, indywidualnie dobranej terapii oraz opracowywania nowych metod leczenia opartych na modyfikacji epigenomu.

Czym jest epigenetyka?

Epigenetyka to dziedzina biologii zajmująca się badaniem dziedziczenia pozagenowego, czyli takich zmian w funkcjonowaniu genów, które nie wynikają z modyfikacji sekwencji DNA. Termin ten został wprowadzony w 1942 roku przez Conrada Waddingtona w celu opisania mechanizmów, dzięki którym informacja genetyczna zawarta w DNA jest interpretowana i przekładana na cechy fenotypowe organizmu.

Współcześnie epigenetyka koncentruje się na analizie procesów regulujących ekspresję genów, czyli sposobu, w jaki geny są „włączane” lub „wyłączane” w różnych komórkach i w różnych momentach życia. Zjawiska te obejmują przede wszystkim metylację DNA oraz modyfikacje histonów, które wpływają na stopień upakowania chromatyny, a tym samym na dostępność genów dla mechanizmów transkrypcji.

To właśnie dzięki epigenetyce możliwe jest, że komórki naszego ciała (mimo identycznego DNA) mogą pełnić zupełnie odmienne funkcje, jak w przypadku komórek nerwowych i komórek mięśniowych. Epigenetyczne modyfikacje odpowiadają również za indywidualne różnice między ludźmi, a nawet między bliźniętami jednojajowymi, które mają taki sam materiał genetyczny, lecz mogą różnić się pod względem predyspozycji zdrowotnych, odporności czy tempa starzenia się organizmu.

Zobacz również: Proces starzenia się organizmu.

Choroby epigenetyczne – przyczyny

Choroby epigenetyczne to schorzenia wynikające z nieprawidłowej aktywacji lub wyciszenia genów, mimo że ich sekwencja DNA pozostaje niezmieniona. Zmiany epigenetyczne wpływają więc na to, które geny są „włączone” lub „wyłączone” w danej komórce. Mechanizmy epigenetyczne obejmują m.in. metylację DNA, modyfikacje histonów i działanie mikroRNA. Do głównych przyczyn i czynników ryzyka chorób epigenetycznych zaliczamy między innymi:

• czynniki środowiskowe – w tym w szczególności zanieczyszczenia powietrza, metale ciężkie (np. kadm, arsen), pestycydy, konserwanty, bisfenol A, promieniowanie UV i promieniowanie jonizujące;
• niewłaściwa lub źle skomponowana dieta – niedobory składników odżywczych (np. kwasu foliowego, witaminy B12), nadmiar tłuszczów trans, cukru, alkoholu;
• stres i styl życia – a zwłaszcza przewlekły stres, który może wpływać na metylację genów związanych z odpornością i układem nerwowym, brak snu, mała aktywność fizyczna;
• infekcje wirusowe i infekcje bakteryjne.

Należy jeszcze wspomnieć o dziedziczeniu epigenetycznym. Niektóre zmiany epigenetyczne mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie, mimo braku mutacji genetycznych. Wciąż jest to przedmiotem licznych badań naukowych i eksperymentalnych.

Choroby epigenetyczne – przykłady

Przykładami chorób epigenetycznych są:

• zespół Pradera-Williego – wieloukładowe schorzenie, którego pierwsze objawy pojawiają się w wieku niemowlęcym w postaci hipotonii mięśni (obniżone napięcie mięśniowe), hipogonadyzmu, słabego odruchu ssania i spowolnionego wzrostu. W późniejszym okresie pojawia się z kolei nadmierne łaknienie prowadzące do otyłości i rozwoju cukrzycy typu II. Omawiany zespół jest spowodowany nieprawidłowym funkcjonowaniem genów położonych w rejonie q11-13 na chromosomie 15 (ch15q11-13) pochodzącym od ojca;
• zespół Angelmana – typowe objawy to małogłowie (bez zmian w strukturze mózgu), dysmorficzne cechy twarzy np. wysunięty język, niezborność ruchów, chwiejny chód, występowanie drgawek, upośledzenie umysłowe w stopniu znacznym. Zachowanie pacjentów manifestuje ciekawość, nadaktywność ruchowa, charakterystyczny, pogodny wyraz twarzy i częste wybuchy śmiechu. w rozwoju choroby dochodzi do utraty funkcjonalnego genu UBE3A, kodującego ligazę ubikwityny E3, na chromosomie pochodzącym od matki;
• zespół Rubinsteina-Taybiego – objawia się małogłowiem, hipotonią, niskim wzrostem i opóźnionym rozwojem psychomotorycznym (zwykle zaczynają siedzieć w 2, mówić w 4-5 roku życia). Z cech zewnętrznych typowe są dysmorficzne cechy twarzy np. nisko osadzony nos. Powszechne są zakażenia górnych dróg oddechowych, problemy kardiologiczne, wady kostne klatki piersiowej. W do 55% przypadków dochodzi do translokacji, mutacji lub delecji w obrębie chromosomu 16, locus p13.3 (ch16p13.3).

Innymi przykładami chorób epigenetycznych są: zespół Retta, niektóre nowotwory, zespół Kleefstry, zespół DiGeorge’a.

Spirulina + Chlorella – naturalne oczyszczanie organizmu
Chlorella w bardzo dokładny sposób oczyszcza organizm, pomaga w likwidacji zaparć, wspiera budowanie naturalnej odporności, wspomaga odmładzanie organizm, przyspiesza regenerację uszkodzonych tkanek, poprawia kondycję organizmu, dodaje sił witalnych, …
Zobacz tutaj ...

Chlorella w tabletkach z rozerwaną ścianą komórkową
Chlorella posiada właściwości przeciwbakteryjne, przeciwwirusowe i przeciwgrzybiczne nie wpływając przy tym na florę fizjologiczną. Bardzo dokładnie usuwa toksyny z organizmu …
Zobacz tutaj ...

Chlorella i młody jęczmień – oczyszczanie i odchudzanie
Chlorella i młody jęczmień w postaci sproszkowanego soku to w 100% naturalne produkty wysokiej jakości premium. W połączeniu uzupełniają składniki odżywcze i wspomagają oczyszczanie organizmu z zalegających toksyn …
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Gruber B., Epigenetyka a etiologia chorób neurodegeneracyjnych, Postepy Hig Med Dosw (online), 2011; 65: 542-551.
2. Leśniak W., Choroby rzadkie o podłożu epigenetycznym, Postępy Biochemii, 4/2018.
3. Dmitrzak-Węglarz M., Hauser J., Mechanizmy epigenetyczne w chorobach psychicznych i zaburzeniach funkcji poznawczych, Psychiatria, 2/2009.
4. Chmielewska N., Szyndler J., Maciejak P., Płaźnik A., Mechanizmy epigenetyczne stresu i depresji, Psychiatr. Pol. 2019; 53(6): 1413–1428.