Mozaicyzm

Aktualizacja: 1 grudnia 2023

Mozaicyzm (inaczej: mozaikowatość) odnosi się do obecności 2 linii komórkowych o różnym genotypie u jednego osobnika. Powstają one z jednej zapłodnionej komórki jajowej. Najpowszechniejsza forma mozaiki stwierdzana w diagnostyce prenatalnej obejmuje trisomie, czyli obecność 3, zamiast 2, chromosomów danej pary w diploidalnej komórce.

Mozaicyzm – na czym polega?

Mutacje wywołujące chorobę o podłożu genetycznym, mogą zostać odziedziczone od rodziców lub powstać spontanicznie jako nowa mutacja, co określa się mianem mutacji de novo. Mutacje takie mogą zdarzyć się:

• w komórkach płciowych rodzica – mutacja germinalna. Podczas podziałów komórkowych może dochodzić do błędów związanych z różnymi etapami procesu powielania materiału genetycznego lub jego rozdziału do komórek potomnych;
• po zapłodnieniu – mutacja postzygotyczna. To typ mutacji de novo niezwykle interesujący z klinicznego punktu widzenia.

Osoba będąca nosicielem takiej mutacji posiada 2 wersje swojego genomu, ponieważ mutacja nie jest obecna w każdej komórce jego ciała. Takie zjawisko nazwane zostało właśnie mozaicyzmem. Największe znaczenie ma tkanka lub organ, w którym mutacja powstanie, ponieważ to będzie miało bezpośredni wpływ na rozwój konkretnych objawów. Problem mozaikowatości może dotyczyć także zwierząt i roślin, a nie tylko człowieka.

Mozaicyzm – rodzaje

Wyróżnia się 2 podstawowe rodzaje mozaicyzmu chromosomowego:

• konstytucyjny (wrodzony) – powstaje jeszcze na etapie życia zarodkowego. Może mieć charakter uogólniony, wówczas większość tkanek zawiera linie z aberracją chromosomową obok linii prawidłowej, jak również ograniczony;
• nabyty – powstaje już po urodzeniu, w różnym okresie życia osobniczego.

Szczególną formą mozaicyzmu chromosomowego jest mozaikowatość gonadalna (germinalna). W jej przebiegu nieprawidłowe linie komórkowe występują w gonadach, a kariotyp komórek krwi obwodowej przeważnie jest prawidłowy. Taki rodzaj mozaicyzmu podejrzewa się zwłaszcza u par mających 2 lub więcej dzieci z tą samą aberracją chromosomową, np. trisomią 21.

Mozaicyzm – przyczyny

Mozaicyzm może wystąpić w przebiegu wielu różnych zespołów wrodzonych, np. zespołu Edwardsa (trisomia 18) lub zespołu Downa (trisomia 21). Mechanizm powstawania mutacji genetycznych wciąż jednak nie został w pełni poznany. Bezpośrednią przyczyną jest niewłaściwe rozdzielenie się chromosomów i/lub opóźnienie stadium anafazy cyklu komórkowego. Mutacje mogą też stanowić element mechanizmów naprawczych we wczesnych stadiach cyklu rozwojowego. W przypadku trisomii chromosomowej mechanizmem naprawczym będzie więc utrata dodatkowego chromosomu w kolejnych cyklach podziału komórkowego.

Przykłady mechanizmów mozaicyzmu wraz z konsekwencjami, do których doprowadzają:

• nierozdzielenie się chromosomów w mejozie lub chromatyd siostrzanych w mitozie – poronienia samoistne, niepłodność, zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół Downa, zespół Edwardsa;
• postzygotyczne opóźnienie w anafazie i późniejsze mechanizmy naprawcze nieprawidłowego kariotypu z monosomią – zaburzenia miesiączkowania, poronienia samoistne, zespół Pradera-Willego, zespół Angelmana;
• mutacje genów kodujących białka zaangażowane w mechanizmy naprawy DNA i kontrolujące cykl komórkowy – zespoły monogenowe, anemia aplastyczna, zespół Fanconiego;
• mutacje genów kodujących białka związane z regulacją oddzielania się chromatyd siostrzanych – niepłodność męska, poronienia samoistne, zespół Robertsa, zespół Cornelia de Lange.

Takich mechanizmów jest jednak znacznie więcej, a na przestrzeni lat obserwuje się coraz nowsze. Nie ma sposobów na całkowite wyleczenie powstałych już mutacji. Diagnostyką i leczeniem chorób genetycznych oraz badaniem problemu mutacji zajmuje się genetyk. Wszelkie zaburzenia genetyczne u rozwijającego się płodu można ocenić drogą amniopunkcji – inwazyjnego badania polegającego na pobraniu komórek płodu z płynu owodniowego.

Spirulina w proszku (100% naturalna)
Spirulina w proszku to słodkowodna alga, zawierająca duże stężenie witamin, minerałów i innych, ważnych składników odżywczych. Wysoką jakość uzyskano dzięki odpowiednim warunkom klimatycznym, przestrzeganiu restrykcyjnych norm podczas hodowli i …
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Panasiuk B, Gogiel M., Midro A., Mozaikowatość chromosomowa jako przyczyna zaburzeń rozwojowych u człowieka. Część I. Mechanizmy powstawania, Postępy Biologii Komórki, 4/2010.
2. Łącka K., Turner’s Syndrome – correlation between kariotpe and fenotype, Endokrynologia Polska, 6/2005.
3. Krawczyńska N., Analiza genetycznego mozaicyzmu w zespole Cornelii de Lange, Gdańsk 2019.