Kolagen do picia
Kolagen do picia

Zespół Ehlersa-DanlosaZespół Ehlersa-Danlosa to w rzeczywistości szeroka grupa różnych chorób związanych z defektem kolagenu. Wyróżnia się bowiem aż kilkanaście różnych typów tego zespołu. Może być on dziedziczony w sposób autosomalny dominujący lub recesywny, w zależności od typu. Niestety, nie istnieje metoda pozwalająca na wyleczenie choroby.

Zespół Ehlersa-Danlosa – przyczyny

Zespół Ehlersa-Danlosa spowodowany jest defektami kolagenu i zaburzeniami metabolicznymi w obrębie tkanki łącznej. Zmiany te dotyczą przede wszystkim stawów, skóry i naczyń krwionośnych. Za objawy zespołu odpowiadają defekty w budowie kolagenu typu I (stanowiącego 69–90% suchej masy skóry, więzadeł i zdemineralizowanej kości), typu III (buduje ściany naczyń krwionośnych, skórę, więzadła, narządy wewnętrzne), rzadziej typu V, a także innych elementów budowy tkanki łącznej lub związanych z nią enzymów.

Wyróżnia się wiele typów zespołu Ehlersa-Danlosa, jednak przyczyny żadnego z nich nie są znane. Postać klasyczna dziedziczy się autosomalnie recesywnie, wynika z mutacji genów: COL5A1, COL5A2 i COL1A1 (rzadziej COL1A2). Z kolei postać naczyniowa dziedziczy się autosomalnie dominująco, wynika z mutacji genów COL3A1, rzadziej COL1A1.

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy

Podstawowe objawy choroby dzieli się na skórne i stawowe. Do stawowych zaliczamy następujące:

  • hipermobilność, wiotkość stawów;
  • częste podwichnięcia i zwichnięcia stawów;
  • skłonność do wczesnych zmian zwyrodnieniowych.

Skóra natomiast jest delikatna, wręcz jedwabista, a niekiedy nawet rozciągliwa. Jej uszkodzenia goją się znacznie dłużej. Pacjenci mają także tendencję do siniaczeń, nawet przy niewielkich urazach. Ponadto wyróżnia się objawy dodatkowe:

W przebiegu zespołu Ehlersa-Danlosa często obserwuje się zaburzenia psychiczne, zwłaszcza depresję, odizolowanie oraz stany lękowe. Rozwój umysłowy i emocjonalny są jednak zachowane na prawidłowym poziomie. Dokładny obraz kliniczny zależy w dużej mierze od typu choroby. Wyróżniamy m.in. następujące typy: klasyczny, sercowo-zastawkowy, skórny, naczyniowy, miopatyczny, okołozębowy, z przykurczami mięśniowymi i inne.

W przebiegu choroby istnieje wiele zagrożeń, dlatego pacjenci powinni regularnie uczęszczać na badania kontrolne. Szczególnie niebezpieczne jest ryzyko pęknięcia jelit, odmy opłucnowej, a także pęknięcia lub rozwarstwienia aorty.

Zespół Ehlersa-Danlosa – diagnostyka

Diagnostyka opiera się przede wszystkim na szczegółowym wywiadzie oraz badaniu fizykalnym pacjenta. Wiotkość skóry i hipermobilność stawów widać nawet bez wykonania dodatkowych badań. Aby mieć pewność rozpoznania, zaleca się jednak wykonanie badania genetycznego – czas oczekiwania na wynik wynosi 1-1,5 miesiąca. Uzupełniająco należy wykonać RTG stawów, USG jamy brzusznej, ECHO serca, EKG Holter oraz badanie wzroku. Każdy pacjent powinien odwiedzić fizjoterapeutę, który zdiagnozuje wady postawy oraz problemy związane z narządem ruchu.

Zespół Ehlersa-Danlosa – leczenie

To choroba nieuleczalna, dlatego postępowanie wiąże się głównie ze zmniejszaniem objawów i poprawą komfortu życia chorego. W większości przypadków długość życia nie odbiega od normy. Długoterminowo pacjenci przyjmują beta-blokery oraz celiprolol. Kluczowa jest również fizjoterapia trwająca całe życie oraz regularna, odpowiednio dobrana przez fizjoterapeutę aktywność fizyczna. Jej celem jest wzmacnianie mięśni, przeciwdziałanie wadom postawy, centralizacja stawów i zwiększanie ich stabilności oraz poprawa ogólnej wydolności. Dzieci powinny odbywać konsultacje z psychologiem, aby nie doszło do obniżenia samooceny czy pewności siebie.

Polecane produkty

Kolagen do picia na stawy i skórę
Kolagen bioalgi to aż 97% hydrolizowanego kolagenu o wysokiej biodostępności. Opatentowana formuła przyczynia się do łagodzenia objawów istniejących już chorób stawów, a dodatkowo uzupełnia niedobory kolagenu w organizmie. Wpływa też na stan skóry …
Zobacz tutaj ...
Kapsułki z kwasem hialuronowym
Kwas hialuronowy decyduje nie tylko o jędrnej i gładkiej skórze, ale także jest głównym składnikiem płynu stawowego i pełni funkcję "smaru" przy wykonywaniu ruchu redukując ból w stawach. Jego głównym zadaniem jest regulacja zawartości wody w przestrzeni
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

  1. Kucharz E., Zespół Ehlersa-Danlosa, Po Dyplomie.
  2. Mackiewicz A., Choroby genetycznie uwarunkowane, Wydawnictwo UM Poznań, Poznań 2020.
  3. Jones K., Jones M., Campo M., Atlas malformacji rozwojowych według Smitha, Wydawnictwo Medipage, Warszawa 2018.
Zioła i leczenie naturalnymi sposobami
Zioła i leczenie naturalnymi sposobami