Fawizm

Aktualizacja: 12 lipca 2023

Fawizm nazywany jest potocznie chorobą bobową. To schorzenie spowodowane mutacją genową, manifestujące się zespołem objawów (głównie gastrycznych, ale nie tylko) po spożyciu warzyw strączkowych, w tym bobu (stąd nazwa). Częściej występuje u mężczyzn, ponieważ mutacja wiąże się z chromosomem X, który u mężczyzn widnieje pojedynczo.

Fawizm – przyczyny

Bezpośrednią przyczyną fawizmu jest mutacja genu G6PD, zlokalizowana na chromosomie X. Gen ten odpowiada za kodowanie informacji o budowie enzymu kluczowego dla właściwej czynności erytrocytów (krwinek czerwonych). Jest nim dehydrogenaz glukozo-6-fosforanowa. Mutacja powoduje szybsze obumarcie erytrocytów, przez co do osocza krwi przenika hemoglobina. Dochodzi do hemolizy i wystąpienia szeregu objawów z tym związanych. Schorzenie częściej występuje u mężczyzn, co wiąże się z tym, że gen znajduje się na chromosomie X. Jednak nie wiadomo, co wywołuje tę mutację.

Sama obecność mutacji nie jest wystarczająca, aby doszło do wystąpienia objawów. Organizm osoby chorej musi mieć kontakt z czynnikiem wyzwalającym. Najczęściej jest nim właśnie jedzenie bobu lub innych roślin strączkowych (ciecierzyca, groch, soczewica itd.), choć równie dobrze może to być infekcja, przyjęcie niektórych leków lub nawet kontakt z pyłkami roślin strączkowych czy przyjęcie zbyt dużej dawki witaminy C.

Fawizm – objawy

Objawy choroby pojawiają się najczęściej po spożyciu roślin strączkowych. Są to zwykle:

• nudności i wymioty;
• bóle brzucha;
• zmęczenie;
• osłabienie;
• bóle odcinka lędźwiowego kręgosłupa;
• ciemne zabarwienie moczu;
• zażółcenie skóry;
• bóle głowy;
• gorączka.

Są to więc zarówno dolegliwości gastryczne, jak i ogólnoustrojowe. Mogą pojawiać się z różnych konfiguracjach. U większości pacjentów do wystąpienia objawów dochodzi po kilkunastu lub kilkudziesięciu godzinach od momentu spożycia roślin strączkowych lub ekspozycji na inny czynnik wywołujący.

Fawizm – diagnostyka

Jedynym sposobem na 100% wykrycie choroby jest oznaczenie aktywności genu G6PD, jak również sprawdzenie, czy we krwi obwodowej pojawiają się ciałka Heinza – wtręty zdenaturowanej hemoglobiny obecne na wewnętrznej powierzchni błon krwinek czerwonych. Takie badania najlepiej wykonać u każdej osoby, u której w rodzinie zdiagnozowano fawizm.

Co istotne, chorobę bobową można wykryć już nawet u noworodków. W tym celu służy test NOVA, czyli badanie aż 87 różnych chorób genetycznych, w tym fawizmu. Wczesne wykrycie choroby umożliwia szybkie wdrożenie leczenia objawowego.

Leczenie fawizmu

Nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe. Dlatego osoby z fawizmem powinny skupiać się na unikaniu ekspozycji na czynniki wyzwalające objawy, głównie rośliny strączkowe w codziennej diecie. Kobiety ciężarne obciążone genetycznie chorobą bobową muszą pamiętać, aby w ciąży i podczas karmienia piersią nie spożywać roślin strączkowych, aby nie doszło do przekazania ich składników dziecku. Mogłoby to wywołać u niego niebezpieczne objawy.

Aby nie doszło do rozwoju niedoborów pokarmowych oraz aby codzienna dieta była smaczna i pełnowartościowa, każdy pacjent z chorobą bobową powinien skonsultować się z dietetykiem. Istnieje wiele zamienników roślin strączkowych, które pokryją zapotrzebowanie na wszystkie ważne składniki odżywcze. Osoby chore nie powinny zapominać o regularnych badaniach krwi i badanie moczu.

Kapsułki z kwasem hialuronowym
Kwas hialuronowy decyduje nie tylko o jędrnej i gładkiej skórze, ale także jest głównym składnikiem płynu stawowego i pełni funkcję "smaru" przy wykonywaniu ruchu redukując ból w stawach. Jego głównym zadaniem jest regulacja zawartości wody w przestrzeni
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Śmigiel R., Szczałuba K., Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2023.
2. Mackiewicz A., Choroby genetycznie uwarunkowane, Wydawnictwo UM Poznań, Poznań 2020.