Aktualizacja: 12 grudnia 2023
Tetralogia Fallota (inaczej: zespół Fallota) jest najczęstszą siniczą wadą serca u dzieci w wieku powyżej 1. miesiąca życia. Szacuje się, że dotyczy 1 na 3600 żywych urodzeń, co stanowi 3,5% wszystkich wrodzonych wad serca. Po raz pierwszy została opisana w 1888 roku. Dokładna etiologia choroby nie jest znana.
Spis treści
Tetralogia Fallota – przyczyny
Dokładna etiologia zespołu Fallota wciąż nie została poznana. U 1 na 8 chorych występują anomalie chromosomowe, przeważnie trisomia chromosomu 21, rzadziej 18 lub 13. Stwierdza się także występowanie mutacji wielu genów, co najmniej 11, a wśród nich najczęściej NKX2-5 oraz JAG1. U 20% chorych ze zwężeniem w drodze odpływu z prawej komory i aż u 40% z atrezją zastawki płucnej występują mikrodelecje chromosomu 22q11.22. Jeśli jednocześnie obserwuje się anomalie budowy podniebienia, zaburzenia odporności, hipokalcemię, mówi się o zespole DiGeorge’a. Podwyższone ryzyko tetralogii Fallota opisano dodatkowo u dzieci matek: chorujących w I trymestrze ciąży na różyczkę, przyjmujących kwas retinowy oraz ze źle kontrolowaną cukrzycą lub fenyloketonurią bez zachowanej diety.
Tetralogia Fallota – objawy
Głównymi składowymi tetralogii Fallota są:
- duży, nierestrykcyjny ubytek przegrody międzykomorowej;
- zwężenie drogi odpływu z prawej komory (RVOT);
- przemieszczenie bliższej części przegrody drogi odpływu (przegrody stożka) do przodu oraz w kierunku dogłowowym.
Dokładny obraz kliniczny zależy jednak od stopnia zwężenia drogi odpływu prawej komory i zmniejszonego przepływu płucnego. Może różnić się w zależności od wieku dziecka i zaawansowania zmian wtórnych, takich jak policytemia, upośledzenie rozwoju psychoruchowego czy późne powikłania neurologiczne. Do najbardziej typowych objawów klinicznych tetralogii Fallota należą ponadto:
- napady anoksemiczne – pojawiają się zwłaszcza u niemowląt między 6 miesiącem życia a 2 rokiem życia. W obrazie klinicznym dominuje nasilona sinica, tachypnoe oraz zaburzenia świadomości, od niepokoju, aż po głęboką utratę przytomności. Rzadziej pojawiają się drgawki oraz trwałe uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego wskutek niedotlenienia;
- objaw kucania – charakterystyczny dla dzieci ze znaczną sinicą. W przypadku niemowląt jego odpowiednikiem jest podkurczanie i krzyżowanie kończyn dolnych.
W bardziej skrajnych postaciach może brakować tętnicy płucnej (częściej lewej) lub występować odejście tętnicy płucnej (częściej prawej) od aorty.
Diagnostyka Tetralogii Fallota
Większość dzieci z tetralogią Fallota rodzi się bez sinicy, która staje się zauważalna zazwyczaj dopiero po okresie noworodkowym, rzadziej w okresie wczesnodziecięcym. Podejrzenie wady serca stawia się na podstawie szmeru skurczowego stwierdzanego w trakcie rutynowego badania klinicznego „zdrowego” noworodka. W diagnostyce tetralogii Fallota spore znaczenie mają badania laboratoryjne (zwłaszcza saturacja krwi), RTG klatki piersiowej, EKG oraz ECHO serca. Z kolei właściwie wykonana tomografia komputerowa pozwala na trójwymiarowe uwidocznienie strukturalnych zmian wewnątrzsercowych naczyń płucnych oraz aorty wraz z ewentualnymi kolateralamii.
Tetralogia Fallota – leczenie
Złotym standardem leczenia tetralogii Fallota jest operacja kardiochirurgiczna. Wykonanie korekcji we wczesnym okresie dzieciństwa skraca czas sinicy nasilającej włóknienie mięśnia sercowego i wiąże się z użyciem mniejszej łaty niezbędnej do zamknięcia ubytku w przegrodzie międzykomorowej. Ciekawostką jest, że pacjenci z zespołem Fallota od ponad 50 lat są z powodzeniem leczeni chirurgicznie. W 1944 r. Alfred Blalock wykonał zespolenie tętnicy podobojczykowej z tętnicą płucną, i zwiększając w ten sposób przepływ płucny, złagodził stopień niedotlenienia. Pierwszej całkowitej korekcji dokonał jednak Walton Lillehei w 1954 r. przy użyciu krążenia skrzyżowanego. Obecnie u większości pacjentów integralną część korekcji stanowi przecięcie i poszerzenie niedorozwiniętego pierścienia tętnicy płucnej. Skuteczność leczenia pacjentów z tetralogią Fallota jest jednym z największych osiągnięć w chirurgii wrodzonych wad serca. Obecnie śmiertelność pooperacyjna jest znikoma, a rokowania – bardzo dobre. Pacjenci w dorosłym życiu mogą prowadzić normalny tryb życia, pozostawać aktywnym fizycznie, a nawet zachodzić w ciążę (w przypadku kobiet) i rodzić.
Spirulina w proszku (100% naturalna)Spirulina w proszku to słodkowodna alga, zawierająca duże stężenie witamin, minerałów i innych, ważnych składników odżywczych. Wysoką jakość uzyskano dzięki odpowiednim warunkom klimatycznym, przestrzeganiu restrykcyjnych norm podczas hodowli i …
Zobacz tutaj ...
Bibliografia
- Moszura T., Góreczny S., Zespół Fallota w praktyce lekarza pediatry, Pediatria po Dyplomie, 2/2013.
- Haponiuk I., Skalski J., Gierat-Haponiuk K. Polski wkład w poznanie patofizjologii i anatomii tetralogii Fallota – praca Oskara Widmanna z 1881 roku. Kardiochirurgia i Torakochirurgia Polska, 3/2012.
- Malec E., Malec K., Januszewska K., Pacjenci z zespołem Fallota po korekcji wady. Leczymy czy tylko korygujemy?, Kardiologia Polska, 70/2012.
Zostaw komentarz